Csak két hónappal ezelőtt visszatükröztük Matilde esetét, egy gerincvelő-atrófiával szenvedő portugál csecsemőt, aki olyan kezelésre vár, amely megállíthatja a betegségét. A probléma az volt, hogy az ilyen kezelést csak az Egyesült Államokban hozták forgalomba, és hogy a "legdrágább gyógyszer a világon" néven ismerték el, így szülei úgy döntöttek, hogy pénzt gyűjtenek annak beszerzésére.
Tegnap megtudtuk, hogy Matilde végre megkapta a régóta várt gyógyszert, amelyet végül a Portugál Nemzeti Egészségügyi Szolgálat (SNS) teljes egészében befizett. Kétség nélkül, kiváló hír, amely reménytel teli más gyermekei családjaival.
A legdrágább gyógyszer a világon
Az a gyógyszer, amelyet a lány kapott, „Zolgensma”, a génterápia majdnem két millió euróra becsülhető; A költségeket a "világ legdrágább gyógyszere" becenév adja.
Noha a Novartis (Svájcban székhellyel rendelkező) gyógyszergyártó cég fejlesztette ki, még nem engedélyezték Európában, és csak az Egyesült Államokban forgalmazzák. de a Portugál Gyógyszerügynökség engedélyezte annak „kivételes felhasználását” hogy a kislánynak esélye legyen, és a Portugál Nemzeti Egészségügyi Szolgálat megtérítette az összes költséget.
Az élet másfél hónapjában Matilde-t diagnosztizálták az 1. típusú gerincvelő-izom atrófiával (SMA), más néven Werdnig Hoffmann-betegséggel, a gerincvelő atróziójának legsúlyosabb típusával és a csecsemőhalandóság egyik első genetikai oka.
Csecsemőknél és így tovább. A Spanyolországban létrehozott első exoskeleton, amely lehetővé tette, hogy Álvaro, a gerincizom atrófiás gyermeke járjon, egyetlen intravénás adag beadásával, a 'Zolgensma' lelassítja a betegség előrehaladását és javítja a motoros funkciókat.Tegnap megtudtuk Matilde végre megkapta a kívánt kezelést, a lisszaboni Santa María Kórházban. Ennek hatása egy hónapon belül nem lesz ismert, de ha minden jól megy, a kislány ma és holnap között mentesíthető.
Ez nem az egyetlen gyógyszer, amely megállítja az AME-t
A „Zolgensma” készítményt az Egyesült Államok Egészségügyi Ügynöksége hagyta jóvá májusban, és a gerincvelő atrófiája esetén két év alatti gyermekek számára javallottak, típusától függetlenül.
Amint a gerincizom-atrofia alapítvány (FundAME) honlapján olvashatjuk, ezzel a gyógyszerrel végzett klinikai vizsgálatok pozitív eredményeket mutattak SMA-s betegek széles körében, jelentősen javítva motoros funkcióikat. Ennek hosszú távú biztonságossága és hatékonysága azonban még nem ismert.
"Csak egy adaggal figyeljük meg ezt A Zolgensma meghosszabbítja a túlélést, a motoros funkció gyors javulása és fontos mérföldkövek, amelyeket a betegek soha nem tapasztalnak meg, ha betegségüket nem kezelik. "
"Ezek az AAN-ban bemutatott szilárd adatok egyre növekvő bizonyítékot képviselnek, amelyek alátámasztják a Zolgensma mint alapvető terápiát az SMA kezelésére az érintettek széles köre számára" - kommentálta David Lennon, az AveXis, az Novartis.
Noha a 'Zolgensma' az első genetikai terápia, amely SMA-t kezel, Ez nem az egyetlen gyógyszer, amely létezik a betegség leküzdésére. A másik gyógyszer neve „Spinraza”, és a „Zolgensma” -val ellentétben annak alkalmazását az Európai Gyógyszerügynökség jóváhagyta.
Csecsemőknél és még sok másnál a Sanidad jóváhagyta a gerincizom atrofia elleni első kezelést, amely remény sugara az ettől szenvedő gyermekek számáraA „Spinraza” 2018. márciusában érkezett hazánkba, Spanyolország volt az egyik első ország, amely engedélyezte annak alkalmazását SMA-s betegekben. Nemzeti Egészségügyi Rendszerünk finanszírozza költségeit, becslések szerint évente 400 000 euró / beteg.
A Spinraza és a Zolgensma közötti másik nagy különbség az adagolás formája; Nos, a második esetben elegendő egy egyszeri intravénás adag, a „Spinraza” esetében évente többször is, lumbális punkcióval.
A szolidaritás hulláma, amely egy egész országot mozgósított
Matilde esete két hónappal ezelőtt az összes újság első oldalára került, a szülők kimondhatatlan aggodalmával mentse le lánya életét, és harcoljon az óra ellen. Abban az időben a kislány csak három hónapos volt, és másfél hónapig kórházba került, amikor diagnosztizálták a betegséget.
A Matilde gerincvelő izom atrófiájának típusát súlyos és progresszív izomgyengeség, valamint az alsó motoros idegsejtek degenerációja és vesztesége által okozott hipotónia jellemzi. A betegség a szopást és nyelést is akadályozza, és A legtöbb beteg esetében a várható élettartam nem éri el az élet két évét.
Tehát amikor a szülők megtudták, hogy a „Zolgensma” megmentheti gyermeke életét, egy pillanatra sem kételkedtek abban, és kampányt indítottak pénzeszközök gyűjtésére és kezelésre. Az egész ország a családhoz fordult kevesebb, mint 15 nap alatt összegyűjtötték a vásárlásához szükséges pénzt.
Csecsemőknél és több szolidaritási rekordnál: közel öt ezer donor regisztrált a leukémiás gyermek életének megmentésérede a média nyomása, amely elérte az esetet Végül arra késztette, hogy a Portugál Nemzeti Egészségügyi Szolgálat finanszírozza a teljes gyógyszert, és nemcsak Matilde számára, hanem egy másik Natalia nevű baba számára is, akit ugyanabba a kórházba engedtek be.
És bár ez a kezelés jelentősen javíthatja mindkét csecsemő életét, sajnos nem csak az 1. típusú SMA portugál gyermekek, mivel a becslések szerint évente a 80 000 újszülött közül legfeljebb hat gyermeket diagnosztizálnak ez a patológia.
Ezért van a kislány szülei úgy döntöttek, hogy segítenek a megszerzett pénzzel ugyanabban a helyzetben lévő többi család számára, bár remélik, hogy a gyógyszer Matilde és Natalia számára alkalmazott „kivételes felhasználása” kiterjeszthető a betegek többi részére is.
Néhány órával ezelőtt a család közölte ezt a Facebook-fiókjában:
"Helló kedves, nagyon jól reagálok és jó hangulatban vagyok. Ma apám fog beszélni veled."
"A mai nap nagyon boldog és fontos nap számunkra, mert adták gyermekének olyan gyógyszert, amely gyógyítani tudja azt. Mind Natalia, mind a szülei, Andrea és Fernando lábunk a földön van, de szilárdan hiszünk abban, hogy lányaink legyőzik betegségük elvárásai és korlátai, valamint az, hogy életük megváltozik. "
"Ma azonban megpróbáltuk leplezni ezt a boldog napot azáltal, hogy megváltoztatjuk a kapott adományok fókuszát."
"Kedves barátaim, az adományok továbbra is a Matilde számára nyitott számlán vannak. Ezt a számlát a MAI jóváhagyta és felhasználása ellenőrzött. Még mindig nem tudjuk, mennyi pénzre lesz szükségünk Matilde számára most és a jövőben, de Már elkezdtük a kapcsolatot más családokkal, hogy segítsen nekik"
"Július 7 kezdődött küldetésünk, hogy segítsünk más csecsemőknek, akik ugyanolyan betegségben vannak, mint a lányunk, és most már tudom, hogy ez volt a sorsom. Jelenleg megerősítést várunk arra, hogy továbblépjünk két olyan család segítségével, akik ugyanazon betegségben szenvednek, mint a Matilde, és elkezdenénk segíteni más II. Típusú SMA gyermekeket is. "
"Minden gyermeknek és minden családnak különféle szükségletei vannak, és ők mondják el nekünk, amire szükségük van, és hogyan tudunk segíteni nekik. És ezt fogjuk folytatni."
"Nagyon szomorúak vagyunk, mert egy olyan napban, mint ma, nem teszünk semmit, hanem hallgatunk hamis tanúvallomásokat és híreket, amelyek abszolút információhiány miatt következnek be. És abban az időben az újságírásnak segítséget kellene használni, nem pedig reméljük, hogy továbbra is oldalunkon állsz, és hisz a szavainkban. "
"Sajnáljuk, hogy némelyiknek a pénz fontosabb, mint a csecsemőink élete. Ugyanazok maradunk, és csak arra vágyunk, hogy visszaszerezzük alázatos életünket Matilde-szel. Csókok mindenkinek Matilde-től és szüleitől."
Szorosan követjük ezt az esetet, és reméljük, hogy továbbra is megoszthatjuk Önnel Matilde előrelépéseit és a gyógyszer kiterjeszthető használatát a gerincvelő-atrófiában szenvedő többi európai gyermek számára.
