Az utóbbi napokban néhány hírt hallottunk a hívásokról ritka betegségek.
Miért hívják őket? Mert alacsony az előfordulási arányuk. 2000 lakosonként kevesebb mint egy eset fordul elő.
A ritka betegségek spanyol szövetsége (ERFA) szerint mintegy 7000 betegség, többnyire genetikai, másfél millió spanyol gyermeket érint.
Bármilyen életkorban megnyilvánulhatnak, de a legtöbb (35%) meghal, mielőtt egy évet elérne; 10% az első és ötödik év között; és 12% 5 és 15 év között.
A betegség eredetének tudatlansága, zavar és zavarosság a diagnosztizáláskor, valamint a társadalmi elutasítás mellett az önértékelés elvesztése, az elszigeteltség és a kapcsolattartás hiánya más érintett emberekkel, néhány olyan tünet, amelyet a család és a beteg szenved. Tájékozódás van a gondozásról, a kezelésekről, az orvosokról és a szakemberekről, mivel nincs ilyen protokoll, amelyet be kellene tartani az ilyen típusú betegségekre, vagy azok kezelésére szolgáló speciális gyógyszerekre.
Születéskor vagy gyermekkorban olyan betegségek fordulhatnak elő, mint például gerincvelő amyotrophia (gerincvelő sejtek degenerációja, amely bénulást okoz) vagy achondroplasia (a csontnövekedés genetikai rendellenessége), érettségnél pedig szklerózis vagy pajzsmirigyrák
A ritka betegségek általában fogyatékosságot okoznak, érzékelési és intellektuális hiányosságokkal. A 7000 közül csak 2000-nél van speciális kezelés.
Őszintén szólva, nagyon szomorú adatok. Ezenkívül, mivel a ritka betegségek alacsony gyakoriságuk miatt rendkívül jövedelmezőek a gyógyszeripar számára, a szükséges dolgot nem fektetik be új gyógyszerek kifejlesztésébe.
Innentől kezdve kis homokszemét tesszük ritka betegségek, például Angelman-szindróma terjesztésére.
Tudjuk, mennyire fontos a beteg és a szülők számára, hogy korai diagnózist készítsenek, és elkerüljék a fájdalmat, ha orvosoktól orvoshoz fordulnak anélkül, hogy tudnánk, mi van gyermekének.
