Vannak olyan betegségek, amelyek diagnosztizálása javul, ha korai észlelésükre kerül sor. Ha azonban hagyják, hogy azok áthaladjanak, akkor a tünetek akkor jelentkezhetnek, amikor nem kezdik el a kezelést, és prognózisuk mégis. Az úgynevezett "sarok teszt" olyan tesztek, amelyek célja bizonyos anyagcsere-betegségek korai felismerése és kezelése.
Az újszülött szűrés, újszülött szűrés vagy sarokvizsgálat olyan vérvizsgálat, amelynek célja korai diagnosztizálása olyan betegségek nagyon korai diagnosztizálására, amelyek korai felismerés esetén nagyon jó előrejelzést mutatnak, mint például hypothyreosis, fenilketonuria, cisztás fibrózis ... Ha ezeket a betegségeket későn diagnosztizálnánk, beszélhetnénk súlyos komplikációk, bizonyos esetekben még visszafordíthatatlanok is.
Ez az oka annak, hogy az újszülötteknél a sarokpróba annyira fontos, hogy mindegyiküket kórházi környezetben végezzék, így a teszt nagyon fontos megelőző fasz.
A sarokpróbával kimutatott betegségek
Amint kommentáltuk, az újszülött szűrése anyagcsere-vizsgálat, és az összes anyagcsere-betegségben azon időnként alkalmazzák azokat, amelyek gyakoribbak és olyan kezeléssel rendelkeznek, amely jelentősen javítja a betegség előrejelzését.
Ezeket az anyagcsere-betegségeket a test belső kémiájának (anyagcserének) hibás működése jellemzi, amely bizonyos anyagok mennyiségének növekedését vagy hiányát eredményezi. Ennek következményei a különféle szervek működési rendellenességei (a betegség típusától függően a szív, a máj, a tüdő stb.), Az agy fejlődésének változásai, mentális retardáció, növekedési és fejlődési rendellenességek vagy vérszegénység. Ezen betegségek többségének genetikai alapja van, és öröklődnek, bár a szülők nem szenvednek.
Csecsemőknél és még sok másnál. Szoptatás a sarokvizsgálat és oltások által okozott fájdalom csökkentése érdekében Oké, most Az országtól, sőt az autonóm közösségtől és a különféle protokolloktól függően a vizsgálat által keresett betegségek nem azonosak. Spanyolországban a fenilketonuria és a veleszületett hypothyreosis észlelését minden anyagcsere-szűrő program tartalmazza. A hasnyálmirigy cisztás fibrózisa és a veleszületett mellékvese hiperplázia számos közösségben megtalálható.
Három közösségben van szűrési program a veleszületett hemoglobinopátiákra, amelyek születéskor bekövetkező és vérszegénységet okozó betegségek. Néhány közösség rendelkezik olyan elemzési technológiákkal, mint például a tömegspektrometria, amelyek lehetővé teszik még sok más anyagcsere-betegség kimutatását.
Hiperfenilalaninémiák, galaktoszémia, biotinidáz hiány, juharszirup betegség, homocisztinuria, közepes láncú zsírsavak béta-oxidációs hibái és tirozinémia egyéb anyagcserét érintő betegségek, amelyeket a sarokteszt során észleltek különböző európai országokban.
Mikor és hogyan kell elvégezni a sarokpróbát
A sarokpróbát úgy végezzük, hogy a baba sarkát lyukasztóval átszúrjuk, egy műtéti eszköz kis bemetszések készítéséhez. Ez egy kapilláris vérmintája, azaz felületesen vették, ez nem mély bemetszés. A sarkot kissé összenyomja a punkció egy része, és hagyjuk, hogy a vér csöpögjön, egy speciális abszorbens papírral impregnálva, amelyet laboratóriumba küldnek elemzésre.
A teszt bosszantó és bánthatja a babát. A fájdalom enyhítése érdekében semmi sem jobb, mint a "tetanalgeszia", a szoptatás, amikor a szúrást végzik, és a csecsemővel érintkezésben van. Ha ez nem lehetséges, az AEP cukorvíz oldat alkalmazását javasolja, és mindig keresse fel az anyát, beszéljen vele, simogassa.
A különféle programok szerint általában egy vagy két tesztet végeznek. Kérdezze meg kórházát vagy a szülésznőt, hogy mi a pontos eljárás az Ön esetére, és milyen betegségeket fedez fel a közösségében vagy a régiójában.
az A Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológia Társaságának veleszületett metabolikus hibáinak bizottsága általában azt ajánlja, hogy a sarokból vérgyűjtést a lehető leghamarabb 48 óra élettartama után végezzenek. Két stratégiát javasol az egyes autonóm közösségek különböző földrajzi és infrastrukturális feltételei szerint annak érdekében, hogy garantálják az újszülöttek 100% -os lefedettségét a környéken:
Egyetlen extrahálás. Az újszülött 48 órás élettartamától kezdve, megalapozott fehérje táplálással, egyetlen mintát nyerve a hipotireoidizmus, a fenilketonuria és a veleszületett mellékvese hiperplázia kimutatására.
Kettős extrahálás. Az első extrakció az élet 48 órája után, a kórházi ürítés előtt, a hypothyreosis és a veleszületett mellékvese hiperplázia kimutatására, a második az élet ötödik napja után a fenilketonuria kimutatására.
Csecsemőknél és még többen Ha a sarokpróba pozitív: interjú Patricia Lorente-lel, fenilketonuriás lány anyjávalEgyes országokban a tesztet a gyermek 48 órája és 72 órája között végezzék. A minta megszerzésének optimális momentuma ellentmondásos, ezért megfigyeljük ezeket a különbségeket.
A papíron impregnált vér gyűjtésével a család és a baba adatait összegyűjtik egy fájlban, amelyet később felhasználnak a kapott eredmények elküldésére és, ha szükséges, a szülőkkel való kapcsolatfelvételre.
Ha a sarokpróba pozitívEzt megismételjük annak ellenőrzésére, hogy nincs-e hiba, és ha egy anyagcsere-betegség végül megerősítést nyer, akkor megkezdik a kezelést, és a szülők genetikai tanáccsal veszik figyelembe, hogy az egymást követő gyermekek szenvedhetnek-e ugyanazon problémán.
Röviden A sarokpróba olyan teszt, amelyet újszülöttnél hajtanak végre, és csökkentheti a szövődményeket, és megmentheti a baba életét. Minden újszülöttnek joga van erre az ingyenes kipróbálásra, amelyet minden kórházban végeznek, és bár sajnáljuk, hogy be kell csapni őt, olyan kicsi, erősen ajánlott megelőzni.
Fotók | iStock
További információ | AEPED, Salut Channel
Csecsemőknél és így tovább A sarokpróbát megelőző tüskével teszik, a sarokpróbát újszülötteknél
