A terhesség előtti genetikai tesztek a baba esetleges problémáinak ismerete érdekében

Ha egy olyan tesztről beszélünk, amelyet a csecsemő születése előtt el kell végezni, akkor biztosan gondolkodni fog a terhességi teszteken, amelyek megmutatják, hogy a nő terhes-e vagy sem. Ez azonban nem az egyetlen, mivel vannak ilyenek a terhesség előtt elvégzett genetikai tesztek a baba esetleges problémáinak ismerete érdekében egy adott pár eredményeként.

Ezek 450 euróba kerülnek, és találkozásra szolgálnak milyen betegségek lehetnek egy csecsemőnél? egy férfi és egy nő öröklése alapján, még akkor is, ha egyikük sem szenved semmilyen betegségben. Jelenleg általában csak asszisztált reprodukciós kezelések során történő adományozásban használják, de léteznek, bárki számára elérhetők, akik megengedhetik maguknak, és nagyon valószínű, hogy hamarosan némi vitát generálnak.

Betegségek, amelyeknek a szülők nem rendelkeznek?

Abban az esetben, ha az egyik szülőnek ismert örökletes betegsége van, könnyű azt gondolni, hogy a gyermeknek is lehet. Azonban nem minden, amit a génekben hordozunk, nem derül fényre. Sok ember vagyunk genetikai mutációk hordozói olyan változtatásokkal, amelyeket még nem fejlesztettünk ki, mert ezek recesszív allélek (amelyek a másik személy egészséges domináns alléljével együtt soha nem válnak nyilvánvalóvá). Ha az apa és az anya egyaránt recesszív betegség hordozói, amikor gyermekeik vannak, a csecsemőnek 25% esélye van arra, hogy aktívan szenvedjen ettől a betegségtől.

Miben áll ezek a tesztek?

A megtermékenyítő kezelések szintjén az IVI egy ideje elvégzi ezeket a teszteket, amelyeket Preimplantation genetikai diagnózisnak hívnak. December óta a barcelonai Dexeus-ban is tartják őket, ahol megtermékenyítési okokból vagy mert egy pár meg akarja őket tenni.

Ezek az apa és az anya géneinek elemzéséből állnak összesen 200 lehetséges mutáció, amelyek a leggyakoribbak abban a térségben, ahol élünk. A kért változtatások recesszív jellegűek, amelyek - amint kifejtettük - egészséges hordozókká teszik a szülőket, akik nem tudják, hogy bármi hordozók, és ha egy másik, egészséges emberrel találkoznak ugyanazzal a mutációval, akkor fennáll a fent említett kockázat. mielőtt gyermeket szülne a betegséggel.

A megvizsgálható betegségek közé tartozik a cisztás fibrózis, izomdisztrófia, például Duchenne-féle, törékeny X-szindróma vagy fenilketonuria is ismert néven.

Miért használják őket termékenységi kezelésekben?

Amikor termékenységi kezelést igényel, és donor ivarsejteket használnak, függetlenül attól, hogy petesejtek vagy spermiumok - a donornak hasonló fenotípusúnak kell lennie (ha donor tojást használnak, például egy nőt az anya tulajdonságaihoz hasonló tulajdonságok, amelyekbe beültetik). Nos, ehhez most hozzáadódik a lehetőség válassza ki azokat a petesejteket (vagy spermákat) is, amelyek nem rendelkeznek recesszív mutációval, és amelyek rendelkeznek a mate anyagával is, hogy elkerüljék a gyermeknek a betegségben szenvedő 25% -át. Nyilvánvaló, hogy a teszt nem biztosítja, hogy a gyermek teljesen egészségesen születjön, mivel 200 betegség kezelhető, de sokkal több.

Ha etikus? Nos, nem tudom Nekem nem tűnik rossznak. Arról beszélünk, hogy egy petesejt vagy más, nem megtermékenyített anyagot választunk az esetleges elkerülhető betegségek alapján. Ha a gyermek szem- vagy hajszínét, banális témákat választanánk, másképp gondolnám, de mivel a donor reproduktív sejteket kell alkalmaznunk, kivéve, ha elkerüljük annak valószínűségét, hogy a baba olyan betegségben szenved, amely Komoly lehet.

Mi van, ha nem az adományról beszélünk?

Ok, asszisztált reprodukció esetén logikus lehet, de mi van, ha nem adományozásról beszélünk? És ha a partneremmel megyek, akkor nem volt gyermekeink, és mi csináljuk? Olyan eredményekkel fogunk számolni, amelyek azt mondják nekünk, hogy nincs recesszív mutációnk, vagy hogy mi ilyen. Azt mondhatják nekünk, hogy nyugodtak lehetünk, mert a gyermekeink nem öröklik meg, vagy mondhatják nekünk négy közülünk esélyünk van egy bizonyos betegségben szenvedő gyermekre. Mit csinálunk akkor? Nem fogant? Ahhoz, hogy elfogadja? Válasszon szét és találjon kompatibilisebb partnert?

Nem tudom, túlzottnak tűnik, hogy két egészséges ember azt akarja tudni, hogy vajon valamilyen betegség hordozója-e, csak hogy megtudja, létezik-e lehetőség arra, hogy gyermeke vele együtt járjon. Túlzott, mert az ismerete magában foglalja a döntések meghozatalát, és nem értem, mit hozhat egy pár döntés ezen adatok alapján. Hogyan látja?