Noha az amniocentesis végének bejelentése még mindig sietett, a prenatális diagnózis az utóbbi években áttörésen ment keresztül, és máris A magzat kromoszomális rendellenességeinek kimutatására szolgáló teszt egyszerű vérvizsgálattal érkezett Spanyolországba az anya.
Nemrég bejelentettük, hogy néhány európai országban már eladó, és Spanyolországba érkezett. Hosszú távon az amniocentesist felváltja ez a vérvizsgálat, amely kimutatható 99 százalékos megbízhatósággal a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, beleértve a Down-szindrómát.
A tesztet a Labco Quality Diagnostics laboratórium végzi, 700 euróba kerül, és elvben csak magánkórházak számára lesz elérhető.
Más prenatális diagnosztikai tesztektől, például amniocentesis és corial villus biopsia ellentétben, amelyek 0,5 és 1% közötti abortusz kockázatot hordoznak, ez a módszer nem jelenti a terhesség kockázatát, mivel magában foglalja a az anyának vérmintája, ahonnan izolálja a magzati DNS-t.
A tesztek megbízhatóbbak lesznek, és elkerülhetőek lesznek a hamis pozitív eredmények - mondja Vincenzo Cirigliano, a Labco molekuláris genetika szakértője:
Ezekkel az eredményekkel olyan kockázati mutatót dolgoznak ki, amely körülbelül 5% -át adja a hamis pozitív eredményeknek, így minden 50 elvégzett amniocentezis közül csak egyben találnak rendellenességeket. Az új módszer alkalmazásával, amikor magának a magzatnak a DNS-éhez jut, a hamis pozitív értékek 0,1% -ra csökkennek, és elkerülhetők az összes szükségtelen amniocentesis "." "Csak akkor, ha az eredmény pozitív, írják elő az invazív teszteket annak igazolására, hogy rendellenességek
Az új módszer képes kimutatni egy kromoszóma három példányának helyett kettő helyett, a 21-es számú párban, a Down-szindróma okát, valamint a 13. és 18. páros rendellenességeket, amelyek más genetikai rendellenességeket okoznak.
Bár még mindig nem beszélhet egy hatalmas tesztről, jó hír az Spanyolországba érkezett egy egyszerű vérvizsgálattal a kromoszóma rendellenességek kimutatására szolgáló teszt. Az ár továbbra is meglehetősen magas, de reméljük, hogy idővel csökken.
A híreket követően felmerülő kérdés az, hogy a Down-szindrómával született gyermekek száma továbbra is csökkenni fog, mivel a prenatális diagnózis kiindulási célját eltérítették, szinte kizárólag a terhesség önkéntes megszüntetésével összekapcsolva azokban az esetekben, amikor Azok, amelyek kimutatják a kromoszóma rendellenességeket.
