Spanyolországban a születéskor, gyermekkorban vagy a felnőttkor első évtizedeiben bekövetkezett hallásvesztés több mint 60% -ának közvetlen genetikai oka van. Ezt magyarázzák az Egészségügyi Minisztérium „Halláscsökkentésről szóló fehér könyve” című cikke.
Ezért A DNS-t elemző genetikai értékelés kulcsfontosságú a halláscsökkenés előrejelzéséhez és kezeléséhez. Ez egyszerűen egy kis vérmintából készül, Dr. Ignacio del Castillo, a madridi Ramón y Cajal Egyetemi Kórház Genetikai Szolgálata és a ritka betegségek CIBER (CIBERER) szerint.
Örökletes hallásvesztés okai
Az esetek 30% -ában örökletes szindrómás okokból származnak, amelyek más orvosi problémákhoz kapcsolódnak, de az esetek 70% -ában a hallás hiánya izoláltnak tűnik. Ezt magyarázza Dr. Ignacio del Castillo, a madridi Ramón y Cajal Egyetemi Kórház Genetikai Szolgálata és a ritka betegségek CIBER (CIBERER). Megállapítja, hogy:
„Nem szindrómás halláscsökkenés esetén jelenleg több mint 100 rokon gént ismerünk. De több mint 300 szindróma okozza halláscsökkenést, különféle génekben is. És tudjuk, hogy még jelentős számot kell azonosítani. ”
Csecsemőknél és többen Kulcsok annak biztosításához, hogy jól hallja-e a babaA Connexin 26 néven ismert gén becslések szerint a recesszív halláscsökkenés 30% -ának felel meg. Hazánkban a súlyos genetikai veszteségek további gyakori okai az otorholin és a mitokondriális DNS mutációi.
Ebben a forgatókönyvben a genetikai tesztek egyre inkább hasznosak.
A genetikai tesztek előnyei
A DNS-t elemző genetikai teszt egyszerűen egy kis vérmintából készül, az elmúlt három évtized nagy előrelépéseinek köszönhetően. Ahogy Ramón y Cajal kutatója és orvosa megjegyzi, "Nagy előrelépés történt a genetikai diagnosztikai technikákban annak érdekében, hogy rövidebb idő alatt több gént fedezzenek fel."
Ezenkívül nagyon biztató adatokat ad a hallásproblémákkal küzdő gyermekek számára azzal, hogy elmagyarázza, hogy figyelemre méltó módon haladnak a speciális terápiák minden hallásvesztés-típushoz, az úgynevezett precíziós vagy személyre szabott gyógyászatban.
"Az elkövetkező években segítünk új, individualizált terápiák kidolgozásában, ezért nagyon fontos a genetikai vizsgálat elvégzése, hogy megtudjuk, milyen típusú hallásvesztésed van."Az a vérvizsgálat:
Ez lehetővé teszi a halláskárosodás okának magyarázatát.
Fogadjon genetikai tanácsadást és készítsen jobb előrejelzést.
Testreszabhatja a kezelést és szerezzen információkat az utódok előfordulásáról, mert Dr. Castillo magyarázata szerint:
„Egy családban, ahol minden tagja halláskárosodott, eltérő magyarázatok lehetnek. Például, az összes érintett mutációt hordozhat ugyanabban a génben, de mások mutációkat hordozhatnak egy másik génben, vagy akár mások is hallhatják a környezeti okot. Fontos, hogy figyelembe vegyük az egyes emberek klinikai tulajdonságait, mivel ez utalásokat ad nekünk arról, hogy a családban egyetlen ok van-e, vagy több.
Dr. Rubén Polo szerint, a Ramón y Cajal Egyetemi Kórház fül-orr-gégészeti szolgálatának kóros osztályán a csecsemők genetikai értékelése elvégezhető. "Valójában a halláskárosodás szempontjából elengedhetetlen a korai diagnosztizálás"hanem az is Ez minden korosztály számára hasznos. Közegészségügyben kapható, mint a Ramón y Cajal Kórházban.
Azt is hozzáteszi "A genetikai vizsgálatot akkor hajtják végre, ha családi hallása van a hallásvesztésről, vagy ha a hallásvesztés oka ismeretlen eredetű, mivel genetikai hallásvesztésnek felel meg, még akkor is, ha nincs családi története.".
Azokban az esetekben, amikor genetikai mutációt észlelnek, a családtagokat is ki kell értékelni (beleértve az újszülötteket) és a gyermekeket, hogy felmérjék, vajon hordozzák-e a mutációt, akkor is, ha hallásvesztés még nem történt meg.
Kezelések genetikai halláscsökkenéshez
Egyelőre meg kell várnunk ezeket az új terápiákat, mivel - ahogyan azt Dr. Polo elmagyarázza - a genetikai eredetű mély süketségek kezelésére jelenleg a cochleáris implantátumokkal van választva, "Bár a közeljövőben az állati modelleken alapuló génterápiák új nyomokat adhatnak nekünk."
„A cochleáris implantátum választott kezelés mélysükettségben szenvedő betegek és súlyos süketésű betegek esetében, akik nem részesülnek hallókészülékekben. Az utóbbi években megnőtt a javallataik, például a kétoldalú cochlearis implantáció, a visszamaradt hallással rendelkező betegek, a tinnitus letiltásának kezelésére, az egyoldalú halláscsökkenés stb. ”.
Csecsemőknél és más mély süketű csecsemők számára szánt Cochlear implantátumok mik ezek és hogyan működnek?A szakemberek szerint a gyermekek genetikai okának hallásvesztése azonosítása és korai kezelése döntő jelentőségű a szóbeli nyelv elsajátításának elkerülése érdekében. Dr. Julio Rodrigo, a MED-EL Spanyolország ügyvezetõ igazgatója véleménye:
„A cochleáris implantátumok nemcsak javítják a hallásképességet, hanem a mély süketű felnőttek önértékelését, társadalmi kapcsolatait és életminőségét is. Gyermekkori betegekben lehetővé teszik a szóbeli nyelv fejlesztését és az oktatási rendszerbe történő beilleszkedését. Röviden: hozzájárulnak a halláskárosodás normalizálásához. ”
Fotók | iStock
![Az OCU visszatér, hogy a legmegfelelőbb pelenkát választja és a legolcsóbbat egy nagyon kétséges elemzéssel [Frissítés]](https://img.ledos-delacuillere.com/img/bebesy2-2019/la-ocu-vuelve-elegir-como-mejor-pa-al-uno-de-los-m-s-baratos-con-un-an-lisis-muy-dudoso.jpg)
