Ritka betegségek: kevés ember, azaz a lakosság nagyon korlátozott száma. Valójában egy konkrét betegséget ritkanak tekintnek, ha annak előfordulása kevesebb, mint 10 ember 10 000 lakosonként. Körülbelül vannak hétezer ritka betegség ilyenként felsorolt.
Spanyolországban becslések szerint három millió ember szenved ezen betegségek bármelyikén, és három közül kettő a kettő életévét megelőzően jelentkezik. Az első életévben Spanyolországban elhunyt 100 gyermek közül becslések szerint 35 ilyen ritka betegség miatt.
A gyermekek több mint felét diagnosztizálják
Sajnos a kicsik is szenvednek az ilyen típusú betegségtől, okozóként zavar és fájdalom a szülőkben. Mivel sokuk ismeretlen, a diagnózis nagyon bonyolult és évekkel késleltethető, és némelyiknek nincs kezelése.
Csecsemőknél és még több, Emilio Aragón értékes rövidfilm a ritka betegségekről-ban Az esetek 50% -ában a ritka betegségek gyermekkori korban jelentkeznek, tekintettel a genetikai eredetű betegségek és a veleszületett rendellenességek magas gyakoriságára, amelyek a „ritka betegség” elnevezés alá tartoznak.
az A ritka betegségek 80% -a genetikai, míg a fennmaradó 20% származása környezeti tényezőknek, fertőző kórokozóknak vagy ismeretlen okoknak köszönhető.
Néhány súlyos gyermekkori betegség túlzott halálozása miatt azonban a felnőtteknél magasabb az előfordulás, mint a gyermekeknél. A ritka betegségek az életév előtti halálesetek 35% -áért, 1–5 év közötti 10% -áért és 5–15 év közötti 12% -áért felelősek.
"Sok esetben nincs specifikus és / vagy hatékony kezelésük, és általában olyan betegség, amely súlyos és fogyatékos következményeket okoz a betegek számára, magas morbiditási és mortalitási mutatókkal. Ezek általában genetikai eredetűek, és a leggyakoribbak azok, amelyek befolyásolják az idegrendszert ”- magyarázza Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, a Spanyol Neurológiai Társaság (SEN) neurogenetikai és ritka betegségek tanulmányozó csoportjának koordinátora.
13 ritka betegség, amely gyermekeket érint
Felsoroljuk a leggyakoribb ritka betegségek néhány példáját, amelyek a gyermekek által előfordulhatnak, és amelyek genetikai komponenssel rendelkezhetnek:
1. Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis az a leggyakoribb genetikai rendellenesség a kaukázusi gyermekek körében. Ez egy olyan betegség, amelyet a magas sótartalmú verejtéktermelés és nyálkahártyák rendellenes viszkozitással. Általában korai gyermekkorban vagy ritkábban születéskor jelentkezik.
Bármely belső szerv befolyásolható, bár a legfontosabb megnyilvánulások a légzőrendszert (krónikus hörghurut), a hasnyálmirigyt (hasnyálmirigy-elégtelenség, serdülőkori cukorbetegség és esetenként hasnyálmirigy-gyulladás), és ritkábban a bélben (sztereokcitisz obstrukció) vagy a májat (cirrhosis) érintik. , rontja a nyál viszkozitásának felhalmozódása, amely hajlamos ragadni ezeken a területeken.
2. Rett-szindróma
A Rett-szindróma az X kromoszómán levő mutációk következménye, és ezért általában a lányokban jelentkezik, bár atipikus esetekben előfordulhat férfiaknál. A születéskor nem olyan nyilvánvaló, hanem inkább a második életévében nyilvánul meg.
Jellemzője a jelentős általános fejlődési késleltetés, amely befolyásolja az idegrendszert amelynek tünetei a motoros koordináció és a nyelv késése. Az apraxia (képtelenség motoros funkciók végrehajtására) zavarja a test minden mozgását, ideértve a tekintet és a beszéd rögzítését is.
A szindróma előrehaladtával megfigyelhetők a kényszerítő kézmozgások, amelyek jellemzőek a szindrómában szenvedő emberekre.
3. Moebius-szindróma
Ez a Moebius-szekvencia néven ismert betegség akkor fordul elő, amikor két koponya idege nem fejlõdik teljesen ki. Ezek az idegek felelősek a pislogó, a szem és az arckifejezések oldalirányú mozgásáért, ami az arc bénulását okozza. Ez összehúzódást, beszédzavarokat és kiejtési problémákat okoz.
Moebius-szindrómás emberek nem tud mosolyogni vagy homlokát ráncolni, és gyakran nem mozgathatja a szemét egyik oldalról a másikra. Néhány gyermeket nem észlelnek hónapokig, néha akár évekig is a születés után.
Csecsemőknél és így tovább, beszéljünk róluk: tizenegy kérdés a ritka betegségekkel kapcsolatban4. Prader Willi szindróma
A Prader Willi-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet hipotóniával (csökkent izomtónus) és hipogenitalizmussal (a szexuális tulajdonságok elégtelen fejlődése), (acromicria atrófia vagy a végtagok túlzott kicsi képessége) és mentális retardációval jellemeznek.
A hypotonia súlyos az újszülöttkorban, légzőszervi fertőzésekkel és táplálkozási problémákkal jár, míg az elhízás 6 hónap és 6 év között kezdődik.
5. Aase szindróma
Az Aase-szindróma vagy az Aase-Smith-szindróma ritka betegség, amelyet néha öröklhetnek, és amelyet az alábbiak okoznak elégtelen csontvelő fejlődés.
Jellemzője: határozott vérszegénység, veleszületett kraniofaciális rendellenességek és végtagi deformációk.
Az ezzel a betegséggel küzdő csecsemőknek problémája van a szoptatásnak, beszéd késésnek, motoros késleltetésnek, skoliozisnak, hidrocefalusnak, szájpadoknak, strabismusnak és szív rendellenességeknek.
6. Hutchinson-Gilford Progeria szindróma
Ez egy genetikai betegség, amely a következőket okozza: idő előtti öregedés A gyerekekben. A kicsinyeim, akik betegségben szenvednek, általában egészségesen születnek, és a betegség néhány hónapon belül jelentkezik.
Más néven "Benjamin Button-kór", a Brad Pitt és Cate Blanchet főszereplőjének „Benjamin Button furcsa esete” című filmjéért, amelyben a főhős öreg testében született és az évek során megújult, amíg gyermekévé nem válik.
7. Gilles de la Tourette-szindróma
Hagyományosan az úgynevezett "Tics rendellenesség" és száz ember közül egyet érint. A tünetekkel küzdő embereknek csaknem 90% -ánál vannak más kapcsolódó rendellenességek, például: figyelemhiányos rendellenesség, obszesszív kompulzív zavar, fóbia, társadalmi túlérzékenység, depresszió vagy szorongás.
Általában az első tünetek általában az arcán fellángolódásból (általában pislogásból fakadnak), más motorikus zavarok (például fej, nyak, rúgások stb.) És legalább néhány hangos kullancs (tisztulás) jelentkeznek. , furcsa hangok, szavak stb.)
A tic és a tics-szerű tünetek sokfélesége hatalmas. Bizonyos tünetek összetettsége gyakran összezavarja a családtagokat, a barátokat, a tanárokat és a munkáltatókat, akiknek nehéznek lehetnek azt hinni, hogy a kibocsátott cselekedetek vagy szavak kénytelenek.
Csecsemőknél és annál több Ritka a betegség, nem pedig a gyermek: a ritka betegségek világnapja 20188. Pillangó bőr
Örökletes epidermolízis bullous (EA), bullous epidermolysis (EB) néven is ismert, és olyan genetikai betegségek csoportja, amelyeknek közös a a bőr és a nyálkahártya rendkívüli törékenysége, hólyagok kialakulását okozza a túlnyomó többségében.
Spanyolországban csaknem 500 ember él ezzel a ritka genetikai betegséggel, amelyet születésekor azonnal észlelnek. Diagnosztizálása gyakran pusztító nemcsak az érintettek, hanem a családok számára is, mivel a degeneratív betegség, amely ma nem gyógyítható, és az embereket, akik rajta szenvednek, mindig be kell kötni.
Szerencsére előfordulása alacsony, mivel belekerül a "ritka betegségek" csoportjába (azok, amelyek gyakorisága kevesebb, mint 2 eset 2000-en.) A DEBRA International legfrissebb adatai szerint a betegség előfordulási gyakorisága minden típusában 15-19 éves
9. Hemophilia
Hemophilia, egy ritka betegség, amely a véralvadási rendellenesség genetikai hiba okozza, amely bizonyos alvadási faktorok hiányát vagy csökkenését okozza. Fokozatától függően többé-kevésbé súlyos következményekkel jár.
A hemofília három típusa létezik: A és B (spontán vagy elhúzódó vérzésekkel jellemezve) és C (mérsékelt vérzéses tünetekkel). Mind örökletes rendellenességek, és általában több férfit érintnek, mint nőket. A ritka betegségek spanyol szövetsége elmondja, hogy a diagnosztizálás sokszor akkor fordul elő, amikor az érintett gyermekek megtanulnak járni, bár a szülőknek már van ilyenje, még a csecsemő születése előtt is elvégezhetők tesztek.
10. Duchenne-kór
A Duchenne izomdisztrófia (DMD) elsősorban a férfiakat érinti. Ez egy ritka és halálos genetikai rendellenesség, amely termel progresszív izomgyengeség a korai gyermekkorban és szív- és légzőszervi elégtelenség miatt 20 éves kor körül korai halálhoz vezet.
Progresszív izomzavar, amelyet a funkcionális dystrophin protein hiánya okoz. A disztrofin elengedhetetlen az összes izom, beleértve a vázizmakat, a rekeszizom és a szív szerkezeti stabilitását. A világ 3500 gyermekéből 1-et érinti (évente körülbelül 20 000 új eset)
Óvodáskori DMD-vel kínosnak tűnhet, és gyakran eshet. Hamarosan nehézségei vannak a lépcsőn mászni, a földről felkelni vagy futni. Az iskolás kor elérésekor a gyermek járhat a lábujjain vagy a lábujjain, kissé gördülő menetet mutatva. Felvonulása bizonytalan és kócos, könnyen eshet. Az egyensúly megtartása érdekében kihúzza a hasát, és hátrahúzza a vállát.
Szintén nehezen tudja felemelni a karját. Szinte minden DMD-vel küzdő gyermek 7 és 12 év közötti korábban megáll. A tizenéves években a karokkal, lábakkal vagy a csomagtartóval kapcsolatos tevékenységek segítséget vagy mechanikai támogatást igényelnek.
Csecsemőknél és így tovább: "Mindannyian ritkák, mindannyian egyediek vagyunk", a ritka betegségek világnapja 11. Sanfilippo szindróma
Ez egy ritka és pusztító betegség, gyermekkori Alzéhimer néven ismert, amely 50 000 szülés közül egyet érint. A betegséget általában diagnosztizálják két és hat éves.
Örökletes betegség, amelynek oka a sejtek egyik olyan enzimének hiánya vagy hibás működése, amely a test számára nem szükséges összetett anyagok lebontásához és újrahasznosításához szükséges.
Ennek a genetikai kudarcnak az következtében az elbomló anyag (heparán-szulfát) felhalmozódik a sejtekben, és pusztító következményekkel jár a szervezetre, mentális romlás, hiperaktivitás és önpusztító tendenciák, kora halálhoz vezet serdülőkorban.
A Sanfilippo-szindróma zavaró tényezője az, hogy tünetei nem könnyen azonosíthatók, ezért összekeverhetőek más rendellenességekkel, például a figyelemhiányos rendellenességgel (ADD), mivel hiperaktivitás és tanulási nehézségek vannak.
Általában az első években a gyermek növekedése normális. Vannak olyan tünetek, mint az enyhe hepatomegalia (a máj méretének kóros növekedése), karies, krónikus nátha, ismételt felső légúti fertőzések és krónikus hasmenés, de semmi sem észrevehető.
12. Juvenilis dermatomyositis
Beszéltünk erről a betegségről, amikor visszhangzott egy újonnan diagnosztizált három éves fiú apja érzelmi levelét. Ez egy ritka, súlyos és krónikus betegség, autoimmun természetű és 16 éves kor előtt kezdődik. Ennek oka nem ismert, bár hajlamosak azt gondolni, hogy a kiváltó tényező vírusfertőzés lehet.
Ez az úgynevezett "a láthatatlan betegség" és az izmok (myositis), a bőr, az erek és néha a test más szerveinek gyulladása jellemzi. Ez egy nagyon ritka betegség, amely milliónként négy gyermeket érint.
A tünetek között lehet az enyhe izomgyengeség, például a székekkel való felkelés vagy az ágyban történő fordulás nehézségei és a súlyos tünetek, például a súlyos gyengeség vagy nyelési nehézségek. Sérülések, kiütések vagy a bőr változásai is előfordulhatnak, az enyhe bőrpírtól a súlyos fekélyképződésig, főleg az arcon és a kezén.
13. Leigh-szindróma
A Leigh-szindróma vagy a szubakut nekrotizáló encephalomyelopathia progresszív neurológiai betegség, amelyet az agytörzs és a basalis ganglionok sérüléseivel összefüggő speciális neuropatológiai jellemzők határoznak meg.
A prevalenciáját születéskor becslések szerint: egy 36 000 csecsemőből. A tünetek általában 12 hónapos kor előtt jelentkeznek, de ritkán fordulhat elő serdülőkorban vagy akár felnőttkorban is.
A szokásos kezdeti tünetek a motoros fejlődés stádiumainak elmulasztása, hypotonia, a fej ellenőrzésének elvesztése, ismétlődő hányás és mozgási rendellenességek.
