Amniochip: új prenatális technika, amely lehetővé teszi 150 genetikai szindróma kimutatását

Éppen bemutattam a új prenatális diagnosztikai technika által kifejlesztett Genetadi Biotech nevű Amniochip, amely lehetővé teszi 150 különböző genetikai szindróma kimutatását.

Az amniocentesis technikát úgy fejlesztik, hogy három fontos pontra összpontosít, ahol a hagyományos egy esik: nagyobb érzékenységgel rendelkezik, több szindrómát észlel, beleértve rendellenességeket és idiopathiás mentális retardációt, amelyeket a hagyományos kariotípus nem észlel, és Az eredményeket mindössze 48 órán belül megkapjuk, összehasonlítva a másik két vagy három héttel, mivel az nem igényel sejttenyésztést.

A mintavételi eljárás megegyezik a hagyományos amniocentesis módszerével. Tűt kell behelyezni a méhbe az elemzendő amnionfolyadék összegyűjtésére. Vagyis az invazív jelleg folytatása kockázatokkal járó teszt, amely feltételezi, hogy 200 között lehet az abortusz vagy a terhesség során bekövetkező szövődmények.

Amniochip Ez egy mikroarray technológián vagy "a genomi hibridizáció genetikai chipelésén" alapul (olyan kifejezések, amelyeket a hétköznapi emberek nem értenek, de a genetikai változások azonosításának komplex rendszere), és diagnosztikai felbontásuk 100-szor nagyobb, mint a technikák. a szokásos kromoszómás vizsgálat.

Az amniocentezis prenatális teszt, amelyet a terhesség 12. és 16. hétig végeznek kromoszómaellenes rendellenességek gyanúja esetén, és általában rutinvizsgálat 35 évesnél idősebb terhes nőknél, bár a szülőknek joguk van dönteni arról, hogy végre akarják-e végezni vagy sem. .

ezt új prenatális technika, amniochip A nőgyógyász vagy a nőgyógyász orvosi rendelvénye alapján hajtják végre 35 évesnél idősebb terhes nők, párok, akiknek családjában anamnézisben vannak genetikai szindrómák vagy korábban spontán vetélések, valamint hármas pozitív markerrel rendelkező terhes nők vagy rendellenességek ultrahanggal való gyanúja esetén.

Megígéri, hogy lesz hatékony módszer a genetikai rendellenességek nagyobb számának kimutatására. Technológiai előrelépésként úgy tűnik, hogy sikerrel jár, azonban a nem invazív diagnosztikai technikák is nagyon haladnak. Noha a magas költségek eddig megakadályozzák, hogy minden terhes nő eljusson a magzati DNS-mintához, az anyától származó egyszerű vérminta kockázat nélküli kivonásával.

Mindenesetre az amniocentesis nagyon személyes döntés, amelyet felelősségteljesen és valós információk alapján kell meghozni.