A Hongkongi Kínai Egyetem tudósai által kifejlesztett új technika jelzi a prenatális diagnózis előtti és utáni diagnózisát, mivel lehetővé teszi a rekonstrukciót az magzat teljes vérmintája az anyából származó vérmintából.
Az anyai vér elemzésével bármilyen genetikai változások által okozott betegség kimutatható, sokkal több, mint a jelenleg észlelt. Ezen túlmenően, és nem utolsósorban, ehhez nem kell invazív eszközöket, például amniocentesist alkalmaznia, amelyek veszélyt jelentenek az anya és a baba számára.
A magzati genomban található DNS-kód variációiból több hónappal a szülés előtt megtudhatjuk, hogy a csecsemő örökölhet-e veleszületett betegségeket, például cisztás fibrózist vagy egyéb betegségeket.
Korábbi vizsgálatok során azt találták, hogy az anyák vérében levő magzat lebegő DNS-é felhasználható specifikus öröklött betegségek, például Down-kóros szindróma kimutatására. De ez az új felfedezés kibővíti a lehetőségek körét több betegség kimutatására.
"A jelen munka előtt nem volt egyértelmű, hogy a teljes magzati genom képviselt-e az anyai plazmában, és hogy a magzati és az anyai DNS relatív arányai állandóak-e."
Ezt meg lehet oldani a magzat genomja az anyából származó vérmintából Ez nagy előrelépés a prenatális orvoslás területén, ám figyelmeztetik, hogy a technika még mindig a kísérleti szakaszban van. Széles körűen kell végrehajtani annak hatékonyságát és elegendő időt valóban ellenőrizni, amíg várandós nők számára elérhetővé válik.
"Bár ez még mindig a koncepció bizonyításának fázisában van, ez a tanulmány azt mutatja, hogy az anyai plazma DNS szekvenálása megkönnyíti a teljes genom genetikai problémákra való be nem invazív vizsgálatát."
Minden úgy tűnik, hogy az invazív terhességi tesztek, például amniocentesis és korion villus analízis, napokkal vannak számozva. És hogy a jövőben minden terhes nő számára, nemcsak a kockázati csoportok számára, hozzáférhetőbb lesz a magzat lehetséges veleszületett betegségeinek felismerése.
