Beszéltünk a genetikai eredetű betegségekről és rendellenességekről, és továbbra is beszélünk róluk. És ez aze genetika és a gének és a kromoszómák ismerete Az ember hatalmas mértékben halad előre. A sok nő terhességében végzett amniocentezisében pontosan ezt a problémát keresik felfedezésre, de amikor kicsi a gyermek, ha kiderül, hogy fejlődése más vagy lassabb, mint más gyermekeknél, akkor megtehető. Ki kell zárni a genetikai betegségeket.
Ezért, mivel ez nagy nyugtalanságot és félelmet okozhat, hogy figyelmen kívül hagyjuk, mi történik a fiával, megpróbáljuk világosan elmagyarázni, mi a genetika és hogyan működik.
Mik a gének és a kromoszómák?
Gének és kromoszómák Ezek az élet alapvető alkotóelemei. Az embereknek általában 30.000 génje van, 23 páros kromoszómapáros eloszlásban oszlanak meg, amelyek minden egyes sejtünkben elhelyezkednek, és ugyanazok, mint a sperma és az ovulum egyesülésekor született első sejtünkben.
A reproduktív sejtek, az anya petesejtje és az apja sperma 23 kromoszómát tartalmaznak, és ezek a megtermékenyülés során egyesülnek, és új, egyedi genetikai összetételt eredményeznek, amely különbözik a létező és létezőktől, természetesen azzal a különbséggel, hogy azonos ikerrel rendelkezik, vagy hogy valamikor emberi klónokat készítenek.
46 kromoszómánk közül 22 pár hasonlít egymással, és autoszómáknak nevezzük. A 23. pár határozza meg a nemet. Minden kromoszóma egy hosszú DNS-szekvencia. DNS-jünk megegyezik a csimpánzokéval 98% -ában, és bármely más emberéé 99,99% -ában. Ennélfogva a különbségek között kis méretűek.
A családtagok örökölt tulajdonságai azokból a génekből származnak, amelyeket a szüleink átadnak nekünk, mivel a gének olyan információt kódolnak, amely bizonyos tulajdonságokkal növeli az új lényt.
Kóros gének
Ha egy gént fertőzés útján terjesztik, akkor az ember bizonyos betegségeket vagy növekedési, hormonális működési vagy mentális fejlődési rendellenességeket szenvedhet. Nem minden szülési problémának van örökletes genetikai oka, ám ezeket sok természetes abortusz okozza, és a családok millióit érinti.
Egyes esetekben a genetikai hibák egyértelműen azonosíthatók, mint azokban az esetekben, amikor a 23. par-hoz kapcsolódó genetikai triszómákat kezeljük.
De másokban állítólag a a tényezők keveréke amelyek kiváltják a problémát: az apai és az anyai gének kölcsönhatása a környezeti kérdésekhez kapcsolódva. Ezekben az esetekben még mindig nem tudjuk pontosan, hogy mely tényezők okozzák az ilyen típusú hibákat, amelyek születéskor vagy az idő múlásával olyan problémákban jelentkeznek, mint ajkak hasadása, cukorbetegség, agyi rendellenességek vagy bizonyos típusú hipertónia vagy szívproblémák. .
Prenatális genetikai diagnózis
Ma sokat tudnak a emberi genom ennek köszönhetően számos gén által okozott betegség kimutatható, mind nyilvánvaló, mind a késői megjelenésű, mind a lassabb fejlődésű betegségek miatt. Annak megismerésével, hogy mi a molekuláris alapja ezeknek a betegségeknek, megelőző intézkedéseket tehetünk, de születésük után is megfigyelhetjük a betegség következményeinek enyhítését vagy korai kezelését.
A modern technikanak köszönhetően a prenatális diagnózis a magzat Általában amniocentésis útján történik, amely lehetővé teszi a magzat genetikai állapotának megismerését olyan amniotikus folyadék elemzésével, amelyben egyes leválasztott sejtjei úsznak. A minta kromoszómáit megszámoljuk, és megkeresjük a rendellenes kromoszómális struktúrát.
In vitro megtermékenyítés, a preimplantáció genetikai diagnózisa, amelyen keresztül az embriókat genetikailag megvizsgálják, hogy kiválasszák az egészséget, és azt, amelyet beültetnek a méhbe. Ez különösen akkor történik, ha ismert súlyos örökletes betegség van, vagy amikor van egy beteg testvér, akinek segíthet egy kompatibilis embrió kiválasztása.
Következtetés
A genetika és a tudás jelenlegi fejlődése gének és kromoszómák Fontos tudást adhatnak nekünk a baba esetleges problémáiról, így félelem nélkül folytatjuk a kérdés elmélyítését, gondolkodva azon, hogy a szülőknek megadjuk az összes információt, amelyre szüksége lehet a genetikai rendellenességek diagnosztizálása során.
