az Turner-szindróma Ez egy genetikai betegség, amelyet csak a nők szenvednek. Előfordul, hogy sejtjeik nem rendelkeznek a szokásos két XX kromoszómával, de hiányzik egy X vagy annak egy része.
Ez a genetikai probléma elsősorban a rövid testtartásban, a petefészek fejlődésének hiányában és ezért a meddőségben nyilvánul meg. A tüneteket és a kezelést részletesebben a cikkben láthatjuk. Csecsemőknél a kezek és a lábak nyiroködéma jelentős, ez az egyik olyan riasztás, amelyet minden esetben konzultálni kell a gyermekorvossal, ha azok nyilvánvalóak. A korai diagnosztizálás elengedhetetlen.
Ez egy viszonylag magas gyakoriságú genetikai probléma: egy 2500 vagy 3000 életben született lányból Ennek a rendellenességnek a hordozója, amely az egyik X kromoszóma elvesztéséből áll, vagyis csak normál 46 helyett csak 45 kromoszómával rendelkeznek.
A lányok egyharmada Turner-szindróma Nem sokkal a születés után azonosítják őket. Körülbelül egyharmadot az iskola idején egy feltűnő rövid testtartással azonosítanak, a fennmaradó harmadot serdülőkorban vagy felnőttkorban azonosítják a pubertális fejlődés hiánya, az ovuláció hiánya vagy a meddőség miatt.
A betegek fele teljes mértékben 45 éves, X éves, de a másik felében mozaikosság tapasztalható, vagyis egyes sejtjeik normál XX kettős kromoszómával rendelkeznek, mások nem. Vannak olyan esetek is, amikor a másik sejtvonal 46, XY és 47, XXX és más variációk. Ha az egyik sejtvonal 46, XY, a másik 45, X, akkor a rendellenességek nagyobb eséllyel fordulnak elő, különösen a nemi szervekben, mind férfias megjelenésük, mind tumor problémák miatt.
A természetes abortuszok 10% -ában is azonosítják, tehát ez a megbetegedés meglehetősen gyakori oka, és mégis fontos, hogy a szülők tudják, hogy ha Turnerrel lányuk volt, vagy ezért elvesztette a terhességet Ennek okán nincs több esélyük, mint bármely más párnál, hogy a probléma megismétlődik.
Turner-szindróma tünetei
Nem minden lány érintett egyformán a Turner-szindróma fizikai tünetei és sokféle variáció van, amelyek bizonyos mértékig befolyásolják, hogy 46, XX-es sejtvonaluk van-e vagy sem. Orvosi felügyelet nélkülözhetetlen az egyes esetek személyre szabott megjelenítéséhez.
Ennek a genetikai problémának a legszembetűnőbb és legszélesebb körű jellemzője a rövid testtartás. Azok a nők, akik Turner-től szenvednek és nem bántak vele, alacsonyan vannak, és felük nem éri el az 1,45-et. Ez azonban egy kisebb probléma.
Bonyolultabb a szexuális fejlődés kérdésének kezelése, mivel a primer és a szekunder szexuális jellemzők nagyon alacsony fejlettsége gyakori, vagyis petefészkeik mutatkoznak és amenorrhoea szenvedhetnek. Ez azt jelenti, hogy a legtöbbnek súlyos termékenységi problémái vannak vagy sterilek, bár ezeknek valamivel kevesebb, mint 2% -aa segítség nélkül fog fogant.
Egyéb testkifejezésekre is jellemzőek, például a széles mellkas, a könyök deformációja (cubitus valgus), a rövid és széles nyak, a hajvonalak nagyon alacsony növekedése és a végtagok lymphedema, ezért hordozó, ha csecsemő az esetek egyharmadában.
Szívproblémák fordulnak elő az esetek jelentős részében, különösen az aortában, ezért ezekben az esetekben általában a kardiológus rendszeresen ellenőrzi.
Kisebb mértékben a fül helyzetének rendellenességeit, a szájpad deformációját, skoliozist, lemosódott szemhéjat, strabismusot, sükettséget és szénhidrát intoleranciát mutatnak.
A hypotireoidism a betegek 15-30% -ánál fordul elő. A pajzsmirigy működésének mérésére az egész gyermekkori időszakban az ellenőrzést általában fenntartják, ezért ez lesz az egyik elemzés, amelyet minden kis testű lánynál elvégeznek. A Turnerrel kezelt lányoknál a kontrollokat függetlenül attól, hogy mekkora méretüket érik el, kezelni lehet őket, ha nem megfelelő a hormonszint.
Ajánlott a növekedési hormon használata 5 évig, de tíz előtt is, de személyre szabott módon és az egyes családok döntése alapján. Ezen felül a legtöbb Turnerrel rendelkező lánynak hormonális kezelésre lesz szüksége a pubertás kialakulásához, és továbbra is szüksége van rá a menstruációs ciklus fenntartásához.
Turner-szindrómával kapcsolatos egyéb problémák
-ban Turner-szindróma nem okoz nagyobb arányban a mentális retardációt vagy az autizmust, mint azok, amelyek a lakosság többi részén megjelennek, de ha figyelni kell bizonyos pszichológiai megnyilvánulásokra.
Vagyis a szindróma nincs kifejezve pszichiátriai vagy neurológiai problémákban, de ha a lányok tapasztalata problémákat és pszichológiai szenvedést okozhat. A rövid testtartás, a szexuális tulajdonságok rossz fejlődése és a meddőség megértése miatt figyelmesnek kell lenni ahhoz, hogy a fiatalt mentálhigiénés szakemberekhez lehessen irányítani, mivel olyan körülményeket lehet nagyon nehéz elfogadni és feltételezni, amelyek érzelmi fájdalom nélkül lennének.
A túlzott védelem és a lány iránti aggodalom a jelek szerint a nagyobb gyermekesség és függőség oka, valamint a szorongással, bizonytalansággal és az iskolai alkalmazkodással kapcsolatos képek.
A serdülőkor ezeknek a lányoknak nagyon bonyolult lehet, ezért nehézségeket okozhat testük és önértékelési rendszerük elfogadása. A felnőttkorban ezek kisebb részét jelzik, amelyek stabil partnereket képeznek és bizonyos szexuális problémákat jelentenek, de a pszichológiai kérdéseket egyértelműen befolyásolják a tapasztalatok és a környezet.
Következtetés
az Turner-szindróma Úgy tűnik, hogy a csecsemő elveszíti második nemi kromoszómáját, és lány lesz, akinek ebből a betegségből adódóan vannak bizonyos problémák.
A rövid testtartás, a lehetséges szívproblémák a legfontosabbak, rávilágítva a petefészek fejletlenségének hiányára és a nemi hormonok termelésének elmaradására is, ami azt jelenti, hogy a legtöbb esetben nem járnak pubertás hormonális segítség nélkül.
A többit a lányok a Turner-szindróma, amelyek kb. 2500-ban született, normál intelligenciájúak, érzelmi életük és egészségi állapotuk jó, ha megfelelő figyelmet kapnak.
További információ | Orvostudomány és megelőzés csecsemőknél és így tovább XXY. Hármas nemi kromoszóma férfiaknál, Cat Meow szindróma, ikrek ritka esetei
