Néhány nappal ezelőtt meglepte egy kicsit több mint egy éves, teljesen vörös bőrű gyermek imázsát, ennek eredményeként kerestem valamilyen információt erről a rendellenességről. A kicsi szenved egy ritka betegség, az úgynevezett Netherton szindróma, amelyre többek között az a jellemző, hogy az epidermisz vöröses.
A Netherton-szindróma egy ritka bőrbetegség, amelynek becsült gyakorisága 200 000 születés közül 1. Nevét tartozik E.W.-nak. Netherton, aki először írta le 1958-ban. Ezt a betegséget az ichtiozis jelenléte jellemzi, amely genetikai eredetű bőrbetegség, amely egy állapotcsoportot ír le.
A Netherton szindrómát általában atópiás dermatitis és trichorrhexis (hajváltozások) is kísérik. A hajproblémák eredményeként rövid, rövid haj következik be, amely könnyen eltört mind a fejben, a szemöldökben és a szempillákban, akárcsak a test többi része. Ezeket a hajváltozásokat általában "bambusz haj".
Az ichtioózis viszonylag gyakori, és a bőr kiszáradását és pelyhesedését okozza, valószínűleg a corneocyták (bizonyos típusú bőrsejtek) anyagcseréjének hibája vagy a körülötte lévő zsírtartalmú mátrix miatt. ezeket a sejteket
Az e rendellenességben szenvedő csecsemők bőrét a következők jellemzik látható mérlegek, amelyek eltérő eloszlási mintákat fogadnak el, és megtalálhatók vagy általánosíthatók. A skálákat nehezen lehet megkülönböztetni a gyermekkori eritémától (az „eritéma” szó szerinti jelentése „piros”).
A betegség néhány változatában más bőrbetegségek is megfigyelhetők. Az ichtiózis súlyossága az enyhe szárazságtól a súlyos szárazságig terjed, és a méretezés megváltozhat.
Az ichtiózisok örökölhetők és megszerezhetők. Ez az élet első 10 napjában jelentkezik, és leginkább a szem, a száj és a külső nemi szervek környékén nyilvánul meg, fertőzésekkel súlyosbodva. A csecsemő életének első napjaiban általában a generalizált eritroderma (bőrpír).
A betegek kb. 70% -ánál fordulnak elő atópiával kapcsolatos allergiás tünetek: hörgő asztma, atópiás dermatitis, rhinitis és megnövekedett E osztályú immunglobulinszint, valamint csalánkiütés és angioödéma.
Netherton-kór kezelhet olyan kezeléseket, amelyek javítják a tüneteket, bár néha súlyosak lehetnek. A gyakori szövődmények a következők: hasmenés és bél felszívódás, hipernaremikus dehidráció és visszatérő fertőzések. A betegség fejlődése heterogén.
Egyes esetekben hipernatremia (a vér nátriumszintjének normális emelkedése), kiszáradás, kóma társulhat. Néhány esetben az aminoaciduria, a visszatérő fertőzések, a növekedési retardáció és a mentális retardáció bemutatását is ismertették.
A prognózis súlyos lehet az újszülöttek életveszélyes szövődményeivel szemben, és magas a postnatalis halálozás. Bőrbetegségek és haj rendellenességek Egész életben fennállnak. A tünetek az életkorral csökkennek, és néhány betegnél a növekedés javul a második életévben.
2000 csecsemő közül egy ritka betegséggel született. Ezek olyan esetek, amelyek alacsony gyakorisága és ismeretek hiánya miatt keveset vizsgáltak, és ennek következtében a kezelés kevés. A körülbelül 7000 ritka betegség közül csak 2000-ben van speciális kezelés.
Néhány patológia a macska-miau szindróma, az Angelman-szindróma, a gerinc atrófiája, az izom-rendellenességek és a csont diszplázia.
A Netherton-szindróma képezi a ritka patológiák egyikét megérdemlik, hogy nagyobb figyelmet szenteljenek, és hogy az orvostudósok ne felejtsék el őket.
