Nemrég beszéltünk egy új, nem invazív tesztről, amelyet még kidolgoztak felfedezni a Down-szindróma eseteit, és ma visszatérünk ehhez a hírhez, mert nemrégiben tették közzé egy tanulmányt, amely bemutatja a teszt jó eredményeit.
A Stanford University (Egyesült Államok) kutatói kifejlesztették ezt a módszert a szindróma kimutatására a magzatot érintő kockázatok nélkül. A jelenlegi invazív eljárásoktól, mint például az amniocentesis, az alábbiakat foglalja magában anyai vérvizsgálat.
Az anyai vér úszó DNS-t tartalmaz, amelynek 10% -a magzatból származik. A kutatók új módszert fejlesztettek ki további kromoszómák jelenlétének megfigyelésére, amelyek Down-szindrómát és hasonló születési rendellenességeket okoznak az anyai vérben keringő kis magzati DNS-ben.
Ha egy adott kromoszóma feleslegben fejeződik ki a DNS keverékében, akkor a magzat valószínűleg annak eredete, ami azt jelenti, hogy a kromoszómák száma meghaladja.
A szerzők genetikai szekvenálási módszert alkalmaztak, amely amplifikálta a rövid DNS-fragmentumokat és elemezte azok kromoszómáit. A legtöbb aneuploidia (a kromoszómaszám változása), a A Down-szindrómát okozó 21. kromoszóma világosan azonosítható volt a magzati DNS-ből.
Ezeket az adatokat a "Proceedings of the National Academy of Science" (PNAS) folyóirat digitális kiadásában közzétett tanulmány fedte fel. A teszt más kromoszóma rendellenességeket is felismer, például azokat, amelyek Edward-szindrómát és Patau-t okozzák.
Noha a minta kevés volt, csak 18 nő, az eredmények pozitívak voltak. Remélhetőleg ezt az új módszert hamarosan megerősítik ezen rendellenességek kimutatásának biztonságos módjaként az anya vagy a magzat egészségének veszélyeztetése nélkül.
