Bemutatom a Isabel Gemio Alapítvány, amely számomra dicséretes kezdeményezésnek tűnt, amellett, hogy óriási hasznosságot kínál azoknak a családoknak a számára, ahol olyan gyermek van, amelynek olyan betegsége van, mint például izomdisztrófia.
Az ISABEL GEMIO Kutatási Alapítvány Izomdisztrófiák és egyéb ritka betegségek Úgy hozták létre, hogy elősegítse és finanszírozza a tudományos, klinikai és alapkutatási területeket, valamint ösztönözze az információcserét a szakértők és az érintettek között, valamint elősegítse a farmakológia fejlesztését a ritka betegségek terén.
Ritka betegségek, ideértve a genetikai eredetű betegségeket is, azok a betegségek, amelyek halálát vagy krónikus rokkantságot veszélyeztetik, és amelyek ritka vagy előfordulási gyakorisága (10 000 lakosra kevesebb, mint 5 eset fordul elő), az Európai Unió meghatározása szerint.
Ez a megnevezés több ezer betegséget foglal magában, amelyek közös problémát jelentenek: sok diagnosztikai és nyomon követési nehézségük van, a legtöbb esetben ismeretlen eredetűek, több társadalmi problémával járnak, kevés epidemiológiai adat áll rendelkezésre, és a vizsgálat során nehézségeket okoznak Néhány esetben hiányzik többnyire hatékony kezelés.
az Neuromuscularis betegségek Géntechnológiával meghatározott betegségek, amelyek progresszív izomgyengeséget és magas halálozást eredményeznek betegek, gyakran gyermekek esetén. A neuromusculáris betegségek alacsony elterjedtségű rendellenességek sorozatát képezik, de összességükben képezik a ritka betegségek leggyakoribb csoportját.
