Az amniocentesis a prenatális teszt, amelyet leggyakrabban használnak a veleszületett betegségek kizárására. A következőket tartalmazza: vegyen ki egy mintát az amniotikus folyadékból, amely a magzatot a méhen belüli élettartama alatt körülveszi, amely megvédi és táplálja azt.
Ezt úgy végezzük, hogy a vemhes hasát tűvel szúrjuk meg, ultrahangszabályozással ellenőrizzük, hogy a technika jól teljesít. A méhlepényt keresztezzük, és kb. 20 ml amniotikus folyadékot eltávolítják a baba körül. Ez nem érinti a gyermeket, mivel ezt az összeget 24 órán belül feltöltik.
Ezt nem minden terhes nővel teszik meg, de csak bizonyos esetekben választható, és a szülőknek joguk van megtagadni annak megvalósítását, miután megfontolták a kockázatokat és az előnyöket.
A terhesség kockáztatására kínálják, a leggyakoribb eset 35–40 éven felüli terhes nők, mivel bebizonyosodott, hogy a 30 évesnél fiatalabb gyermekek 1250 újszülöttnél 1-es Down-szindrómájának esélye jelentősen megnő. Egy a 400-ból a 35 év felettieknél és 1 a 100-ban a 40 év felettieknél. Más esetekben ez a teszt indokolt, ha bármilyen rendellenességet észlelnek olyan szűrővizsgálatokban, mint például ultrahang vagy vérvizsgálat, vagy ha családi anamnézis vagy terhesség veleszületett rendellenességekkel jár.
Meg lehet tenni 10 hetes vemhesség után, bár általában 16-20 hét között kell megtenni. Az esemény szerint a következőket veszik figyelembe:
- Korai amniocentesis: 12-16 hét között végezzük. Ez általában 35 éven felüli anyák terhességeinél fordul elő, vagy amikor a szülők bármelyikében vagy korábbi terhességekben genetikai változások történtek.
- Késő: 32 hét után szolgál a csecsemő tüdő érettségi szintjének mérésére, vagy polihidramnionos kezelésre (amikor a folyadék több, mint szükséges, és ki kell venni a helyzet szabályozásához), vagy más kóros betegségek kezelésére szolgál.
A kapott folyadékból különféle komponenseket analizálnak a különböző rendellenességek kimutatására:
Alfafetoproteinek: növekedése idegi cső defektusokra (gerincvelő rendellenességekre), anencephalyra, hasi fal megváltozására, vese és bél rendellenességekre utal. Acetilkolinészteráz: jelenléte jelzi az esetleges idegi csőhibát is. Bilirubin: növekszik, ha a vér megsemmisül (hemolízis), hogyan fordul elő az anya és a baba közötti vércsoport inkompatibilitása esetén. Pulmonális felületaktív anyag: a tüdő érettségének fokát jelzi. Magzati sejtek: a kromoszómaváltozások elemzésére. Például detektálja a kromoszómák szaporodását, ahogyan Down-szindróma esetén fordul elő. DNS: a genetikai mutációk kizárására. kockázatok: Lehet enyhén fájdalmas vagy bosszantó. A nők egy és két százaléka görcsöket, kis vérveszteséget vagy amniotikus folyadékot érez. Az eljárás után néhány napos relatív pihenés ajánlott. Ez biztonságos technika. Az abortusz kockázata körülbelül 0,5%, és méhfertőzés előfordulásának minimális kockázata is.
Figyelembe kell venni, hogy nagyon kevés esetben nem kap elegendő vagy hatékony mintát, és szükség lehet a teszt megismételésére.
