Albinizmus csecsemőknél, fel kell tárni a neonatológiai szolgálatokban

Az egyik veleszületett hiba, amelyet a lehető leghamarabb fel kell tárni, az albinismus., olyan genetikai rendellenesség, amelyet rossz melanintermelés jellemez, ami a pigmentáció hiányához vezet a bőrben, a szemben stb. A melanin nagyon fontos, és ez az, ami színt és védelmet nyújt bőrünknek, szemünknek vagy hajunknak.

A csecsemőkben előforduló genetikai hiba korai diagnosztizálásával enyhíthetők a későbbi vizuális rendellenességek, bár az albinizmus nem degeneratív, és nem kell félni a problémák növekedésétől, kezelni kell idő, különösen látási problémák esetén. A szakértők jelzik, hogy kell a neonatológia azokat az embereket szolgálja ki, akik felismerik az albinismot és ehhez megfelelő képzést kell biztosítani. Ez megakadályozza, hogy a szülők később orvoshoz forduljanak, amíg végül kiderül, hogy a gyermek albínizmusban szenved.

Az albínó gyermekek akár 10% -kal kevesebb látásélességgel rendelkeznek, több fényre van szükségük a megfelelő megjelenítéshez, és az egyetlen megoldás a megfelelő lencsék biztosítása. Nemcsak a látásélesség nem romlik, hanem más változások is, például a nystagmus, egy olyan betegség, amelyet a szem folyamatos és izgatott akaratlan mozgása jellemez.

A genetikai hiba nincs sok jelenléte a spanyol lakosságban. A szakértők szerint 15 000 ember közül egyet érint. Az albinizmus annak a genetikai öröklésnek a következménye, amelyet gyermekeinknek biztosítunk, a kicsik ugyanazon gén hibás másolatát örökölnek a szülektől, ez elősegíti, hogy a kérdéses gén funkcionális szinten csökken vagy teljesen felhasználatlan maradjon, az eredmény már említettük, rossz melanintermelés vagy egyáltalán nem.