Ha egy pár gyermekek szülését fontolgatja, tanácsos elkezdeni az előkészítést és egy előrejelző látogatást. Ebben az orvos bizonyos javaslatokat fog adni, fósav kiegészítést ír fel az anyának, és megkérdezi mindegyikének kórtörténetét és családtagjait, amelyet fel fog használni a jövőbeli baba esetleges kockázatának felderítésére.
Függetlenül attól, hogy vannak-e, vagy ha a pár ismert történelem nélkül szeretne tudni, az orvos felajánlja a genetikai kompatibilitási teszt (TCG) vagy genetikai illesztés (más néven a recesszív betegségek megelőzésének szűrése), egy innovatív teszt, amely lehetővé teszi a betegség meghatározását genetikai betegségben szenvedő gyermek kockázata.
Mi a genetikai kompatibilitási teszt?
Ez egy olyan teszt, amely megakadályozza több mint 600 genetikai betegség terjedését, a szülők genetikai összeférhetőségének tanulmányozásával.
Ez egy új tudományos technológián alapul, az úgynevezett masszív DNS szekvenálás vagy Next Generation (NGS) amely ezer genetikai mutációt vizsgál az apa és az anya DNS-ében.
Miután megvizsgálták, kettő genetikai információját keresztezik, és ellenőrzik, hogy vannak-e olyan megváltozott gének, amelyek öröklődhetnek és okozhatnak autoszomális recesszív betegségek a gyerekekben
Lehetséges, hogy a genetikai mutáció hordozója a betegség kialakulása nélkül is. Abban az esetben, ha mindkét szülő mutációja azonos génben van, 25% annak a valószínűsége, hogy egy gyermek örökli a betegséget.
Jelenleg körülbelül 7000 olyan betegség ismert, amelyeket a specifikus gének megváltozása okozott. Bár az úgynevezett "ritka betegségek" előfordulása alacsony, némelyikük lehet súlyos, fogyatékos és gyógyíthatatlan.
Hordozó anya (egészséges) | Hordozó apa (egészséges) |
|---|---|
Egészséges fiam | 25% |
Hordozófiú (egészséges) | 25% |
Hordozófiú (egészséges) | 25% |
Beteg fia | 25% |
Hogyan történik ez?
Meg lehet csinálni az apa és az anya egyszerű vérvizsgálatával.
Az eredményeket kb egy hónap várakozás.
És genetikai összeférhetetlenség észlelése esetén?
Ebben az esetben a házastársaknak felkínálják a korábbi IVF (IVF) lehetőségét. Előzetes gondozási genetikai diagnózis.
Ilyen módon meg lehet határozni, mely embriókat érinti, és az anyának csak azokat adhatja át, amelyek mentesek a betegségtől.
Egy másik lehetőség az, hogy ivarsejteket adományoznak e betegségek elkerülése érdekében.
Ne feledje, hogy bár egyre több betegség észlelhető, sok más mutáció is nem észlelhető.
A teszt nem mentesül az etikai vita alól, amely magában foglalja az egészséges embriók kiválasztását és a genetikai mutáció hordozóinak megsemmisítését. Mindenesetre ez egy döntés, amelyet mindkét pár értékel, ha szükséges.
Mennyibe kerül a TCG?
Az ár kb 600-700 euró, az elemzett genetikai mutációk mennyiségétől függően.
Csecsemőknél és így tovább A meddőségről leggyakrabban feltett 11 kérdés, amelyet egy szakértő válaszolt meg
