az Meckel-Gruber szindróma Öröklött patológia, amely magában foglalja a halálos magzati rendellenességek megjelenését is. Annak érdekében, hogy a csecsemő elhárítsa ezt a szindrómát, mindkét szülőnek nagyon ritka recesszív autonóm örökletes rendellenesség vivőanyagainak kell lennie, amelyekben a 17., 11., 8., 13., 21., 24. kromoszóma gén szerepel.
Ezt a betegséget főként a magzati fejlődés számos rendellenessége és rendellenessége jellemzi, mint pl. Mikrocephalya, homlokos homlok, rosszul elhelyezett fülek, perforálatlan végbélnyílás, sok egyéb rendellenesség között.
Abban az esetben, ha mindkét szülő rendelkezik ezzel a genetikai örökséggel, fennáll annak a esélye, hogy a gyermekek egészségesen születnek, de ebből a százalékból 50% lesz a betegség hordozója, és a gyermekek 25% -a szenved rajta. A szindrómát általában a terhesség első és második trimeszterében diagnosztizálják, és a korai diagnózis elsősorban a visszatérés magas kockázatával rendelkező terhes nők esetében volt. A diagnózis nem csak az érintett terhesség kezelése szempontjából fontos, hanem a jövőbeli terhességekkel kapcsolatos tanácsadás szempontjából is, mivel az ezt követő esetekben 25% esély van arra, hogy ez megismétlődik.
Ez a ritka betegség trasabdomális ultrahangvizsgálattal diagnosztizálható a terhesség első trimeszterében. Ez a betegség nagyon rossz, mivel a legtöbb magzat a méhben vagy a születés utáni első órákban hal meg.
