Őket nagyon elfelejtették a gyógyászatban, de azok, akik szenvednek, és családjaik nagyon jelen vannak. És egy kicsit többnek kell lennie mindenkiben. Ritka betegségek azok, amelyek ritkán fordulnak elő a lakosság körében, amely nagyon korlátozott számú embert érint.
Február utolsó napján a ritka betegségek világnapját ünneplik, egy nap a ritka betegségekkel kapcsolatos tudatosság növelésére, valamint az érintett családok által tapasztalható méltánytalanság és igazságtalanság helyzetével kapcsolatos tudatosítás napjára, amelyek közül sokan hallják magukat.
A kampányt többek között a Ritka Betegségek Spanyol Szövetsége (ERFA) hajtja végre, a Ritka Betegségek Európai Szervezetével (EURORDIS) és az Ibero-American Ritka Betegségek Szövetségével (ALIBER) koordinálva.
Ahhoz, hogy egy betegséget ritkának lehessen tekinteni, ugyanazok a kritériumok nem követik világszerte. Például Európában ritkanak tekintik egy olyan betegséget, amely 2000-ben egy embert érint. Az Egyesült Államokban ez egy olyan rendellenességet vagy betegséget jelent, amelyet kevesebb mint 200 000 ember szenvedett.
Noha kevés ember szenved különösen ritka betegségben, sokan vannak ilyennek tekinthetők, az Egészségügyi Világszervezet szerint mintegy 7000 globális betegség van, amelyek a gyermekek és felnőttek 7% -át érintik a világ minden tájáról
A ritka betegségek a cisztás fibrózistól és hemofíliától az Angelman szindrómáig terjednek (kb. 15 000 lakosra számítva egy eset) az Opitz trigonocephaly szindrómáig, amely rendkívül ritka, egymillió lakosonként egy esetben fordul elő. Ezen betegségek esetében a legnagyobb probléma a vizsgált finanszírozás hiánya.
Tizenegy kérdés a ritka betegségekkel kapcsolatban
Ezen a napon akartunk tudjon egy kicsit többet a ritka betegségekről néhány, gyakran feltett kérdés és válaszuk révén, amelyet a Spanyol Gyermekorvosi Fogorvosok Társaságából vontak ki, különös tekintettel a gyermekekre és másokra, akiket „ritka betegségek gyógyszerei” neveznek, valamint a ritka betegségek és az akik szenvedik őket
Igaz, hogy a diagnosztizálás késik 5 és 10 év között?
Csak körülbelül 250 szokatlan betegséghez rendelt kódot az Egészségügyi Világszervezet Nemzetközi Betegségek Osztályozásában (ICD), ami még nehezebbé teszi a megközelítést. Néha ezek kevésbé ismert betegségek, máskor pedig ismertek, de gyakoriságuk miatt a klinikai gyakorlatban ezeket nem veszik figyelembe első diagnózisként. Következésképpen, ha a betegség súlyos és kezelés nélkül gyorsan fejlődik, az újszülött halálát vagy fontos következmények megjelenését okozhatja.
Az újszülött szűrővizsgálatának köszönhetően olyan eseteket diagnosztizálnak, amelyeket évekig vagy akár a beteg egész éve alatt alig diagnosztizáltak.
Milyen tünetekkel gyaníthatja a szülõket, hogy gyermekének ER-je van?
Általában gondolni kell rájuk, ha a tünetek vagy a tünetek összekapcsolása nem jellemző más betegségre, vagy ha a tünetek magyarázatlan összefüggése van. Gyermekkorban meg kell jegyezni, hogy sok veleszületett anyagcsere-hiba emésztési és idegrendszeri tünetekkel fordul elő, akár krónikusan, akár akut stádiumban, amelyekhez orvoshoz kell fordulni.
Milyen korban észlelhető ER?
A tünetek a születéstől kezdve is jelen lehetnek, még a magzati életben is.. De megjelenhetnek bármely életkorban, különösen az élet első két évében. Amikor ezekre a betegségekre gondolsz, és rájuk keresi, akkor még a magzati életben is diagnosztizálhatók, bár ez nehezebb, mivel az ilyen időszakokban elvégzendő vizsgálatok sokkal összetettebbek. Másrészt igaz, hogy az orvos néha tudja, hogy ER-ben szenvedő beteget lát (mert hasonló családi esetek vannak diagnosztizálatlanul, vagy mert van egy vizsgálat, amely azt sugallja).
Melyek a fő problémák a ritka betegségben szenvedő gyermekes családok számára?
Nagyon gyakori a frusztráció, a szenvedés, a magány és az elszigeteltség érzése. Emellett társadalmi-gazdasági problémákat is felveszünk, és figyelembe véve a betegség krónikus jellegét és kielégítetlen szükségleteit, például: rehabilitáció, fizioterápia, speciális ortopédiai intézkedések, speciális oktatás, beszédterápia stb. ... Ha az orvosi eljárások diverzifikáltak és nagyszámú lesz szükség A konzultációk óta a munkára gyakorolt hatások nagyon súlyosak. Nemcsak orvosi ellátást igényelnek, hanem pszichológiai és társadalmi támogatást, valamint gyakran táplálkozási intézkedéseket is igényelnek. Ez utóbbi feltétlenül nélkülözhetetlen számos veleszületett anyagcsere-hibában.
Kinek kell fordulnia a ritka betegségben szenvedő gyermekek szüleinek?
Konzultálniuk kell gyermekorvosukkal, és a tünetektől függően a gyanúsított gyermekeket speciális központokba irányítják. Általában kutatókat és ER szakértőkkel foglalkozó áttételi központokat használnak, ám az etiológiai diagnózist még mindig nem lehet elérni.
Melyek a fő újdonságok az ER kutatásában?
Az utóbbi években sok előrelépés történt, hangsúlyt fektetnek ezekre a betegségekre, és ily módon keresik a kezelést. Egyidejűleg sok területen végeznek munkát: orvosi, társadalmi, kutatási és új kezelések megszerzésében. A laboratóriumi technikák fejlesztésének és az egyes betegségek jobb megismerésének köszönhetően nőtt a diagnózisok száma, és új technikák - beleértve a tömegspektrometriát és a mutációs elemzés nagyteljesítményű platformjait - kifejlesztése tette lehetővé. hogy az újszülött egyetlen papír vérmintájában több mint 50 különféle genetikai betegség kimutatható.
A tudományos előrelépésekkel haladás történik a betegségek ismerete terén, azzal a céllal, hogy hatékonyabb kezeléseket találjanak, amelyek - bár bizonyos betegségek számára nem gyógyítanak - javítják az érintettek életminőségét.Hány ember befolyásolja a RE-t?
Összességében véve a lakosság körülbelül 6-8% -át érinti. Körülbelül hárommillió érintett Spanyolországban, és körülbelül 20 millió az EU-ban. A becslések szerint a teljes összeg 2/3-a két éves kor előtt kezdődik, amely az első életévben a halálesetek 35% -át, egy és öt év között 10% -ot, 5-15 év között 12% -ot okozott. Azt mondják, hogy 1/4000 gyermek betegnek születik. Fontos tény, amelyet figyelembe kell venni az ER-ről beszélve, hogy egy adott gén hibája különféle betegségeket okozhat, vagy akár tüneteket nem okozhat, néha ez a hiba különböző betegségeket okoz.
Melyek azok a ritka betegségek, amelyek a gyermekeket érintik leginkább?
 Mivel a ritka betegség meghatározása csak egy adott betegség gyakoriságán alapszik, az adatok megszerzésének módjától függően nehéz a közös ok miatt egy adott betegség vagy betegségcsoport előfordulásának pontos megismerése. Másrészt a jelenlegi nemzetközi népességvándorlás hozzájárul a prevalencia módosításához.
Gyermekkorban a leggyakoribb genetikai patológiák a talassémiák amelyek a leggyakoribb örökletes betegségek a világon, körülbelül 250 millió embert érintve. Spanyolországban ezek a népesség 0,2–2% -át érintik, de csak körülbelül száz thalassemia súlyos eset fordul elő.
A cisztás fibrózist szintén gyakorinak tekintik, amelyre Európában becslések szerint a prevalenciát 10 000 ember közül 1/8000 és 1 között találták meg. Az újszülöttkori szűrés Spanyolországban végzett tanulmányai azonban kimutatták, hogy minden 3449 újszülöttnél 1-es gyakoriságot tapasztaltak, magasabbak, mint az ER esetében.
A veleszületett myopathiák családjában a legsúlyosabb Duchenne-betegség 3300 született férfit és Becker-kórt érint, ritkábban, minden 18 000-31 000 férfi születés esetén 1.
Az ER-ek a csecsemőket is érintik a születés után?
Hangsúlyozni kell a metabolizmus veleszületett hibáinak csoportját (EIM), amelyek egyenként nagyon ritkák, de összességében becslések szerint 1/500 és 1/800 élő újszülött között vannak. Az EIM-k a betegségek nagyon nagy csoportját képezik, amelyek a „kibővített újszülött szűrővizsgálatnak” (ANC) köszönhetően már korán diagnosztizálhatók és kezelhetők. Ezért fontos ezeket figyelembe venni, mivel kezelhető okok, mivel képesek prenatális diagnózist felállítani és genetikai tanácsadást végezni.
Mik azok a "ritka betegségek gyógyszerei"?
Az ritka betegségek gyógyszerei azok a gyógyszerek, amelyek életveszélyes vagy nagyon súlyos betegségek, vagy ritka betegségek diagnosztizálására, megelőzésére vagy kezelésére szolgálnak. Ezeket "árváknak" hívják, mivel a gyógyszeripar kevéssé érdekli szokásos piaci feltételek mellett olyan termékek kifejlesztését és forgalomba hozatalát, amelyek csak nagyon ritka betegségben szenvedő betegek számára irányulnak.
Mi az Orphanet?
Az Orphanet egy ritka betegségekkel foglalkozó szakemberek által létrehozott egyesület és Ségolène Aymé ügyvéd 1997-ben azzal a céllal, hogy ingyenesen hozzáférhető adatbázist hozzon létre a ritka betegségekről és azok kezelésére szolgáló gyógyszerekről. 2000-ben az Orphanet információs portált hozott létre a ritka betegségekről és a ritka betegségek gyógyszereiről, valamint koordinálja az Egészségügyi Világszervezet ritka betegségekkel foglalkozó tematikus tanácsadó csoportját is, amelynek feladata a Betegségek Nemzetközi Osztályozásának felülvizsgálata.
