Holnap ünnepeljük a ritka betegségek napját, és beszélünk róluk, de ma szeretnénk előállítani néhány adatot azokról a betegségekről, amelyek ritkanak tekinthetők és amelyek a veleszületett rendellenességek csoportjába tartoznak. A veleszületett rendellenességek a prenatális eredetű patológiák heterogén csoportját alkotják, legtöbbjük alacsony frekvenciájú.
A veleszületett rendellenességek lehetnek szerkezeti vagy funkcionális. Az első morfológiai változásokkal jár, amelyek a test egyes szövetét, szervét vagy szervkészletét érintik. Néhány példa a hidrocephalus, a spina bifida, az ajkak és / vagy szájpadok, veleszületett szívbetegségek ...
Másrészt funkcionális veleszületett rendellenességek ezek a biológiai folyamatokat még inkább megszakítják, amelyek nem jelentik a forma megváltozását; metabolikus, hematológiai, immunrendszeri változásokkal járnak. Néhány példa: veleszületett hypothyreosis, értelmi fogyatékosság, csökkent izomtónus, vakság, süketés ...
A veleszületett rendellenességeket az érintett szervek vagy rendszerek szerint is besorolhatjuk, tehát az idegrendszer, a keringési rendszer, a légzőrendszer, az emésztőrendszer, az arc és a nyak, a nemi szervek veleszületett rendellenességeiről beszélünk, vizeletrendszer, izomrendszer
Ezen rendellenességek sokasága nem ismert., és a különféle okok széles és összetett sorozatáról is beszélünk. De ismert, hogy az alkohol, a dohányzás, bizonyos gyógyszerek, a sugárzás, a fertőzések, például a rubeola és a citomegalovírus, vagy az anyai betegségek, például az epilepszia és a cukorbetegség által okozott hatások növelik a veleszületett rendellenességek kockázatát.
A veleszületett rendellenességek megelőzése
Az előbb említett ponttal kapcsolatban vannak általános intézkedések, amelyek hozzájárulnak a magzat megfelelő fejlődéséhez. Ezek a nők egészséges életmódja a terhesség előtt és alatt, kiegyensúlyozott étrenddel és mérsékelt testmozgással, alkohol és egyéb kábítószerek nélkül, a dohányzás és az oldalukon tilos a dohányzás.
A gyógyszer ésszerű használata mind fogamzóképes nőkben, mind terhesség alatt hozzájárul a veleszületett rendellenességek megelőzéséhez, az orvos által igényelt gyógyszert fel kell írni, és semmilyen körülmények között nem szabad gyógyszeres kezelést végezni.
A folsavpótlás nagyon fontos, a prekoncepció időszakában és a terhesség első hónapjaiban. A folsav nemcsak a veleszületett idegcső rendellenességeket, hanem más veleszületett rendellenességeket, például a szívot is csökkenti.
A jódhiány terhesség alatt és korai gyermekkorban hypothyroxinemiát okozhat, amely negatív hatással van a fejlődő agyra. Az étrend-kiegészítő ajánlást azoknak a terhes nőknek javasolják, akik étrendjük nem haladják meg az ajánlott jódmennyiséget.
Kerülje a terhesség alatt az ionizáló sugárzásnak való kitettséget, amely veszélyt jelenthet a magzatra (az adagot és a terhesség idejétől függően, amikor az expozíció bekövetkezik).
Kerülje a mérgező vegyi anyagoknak való kitettséget, a munkamegelőzési előírások rendkívüli betartása.
35–40 éves terhesség esetén fokozott a kromoszóma rendellenességek kockázata, ezért a terhesség korábbi életkorban történő tervezése hozzájárul ezen rendellenességek megelőzéséhez.
A krónikus betegségben szenvedő nőknek szintén meg kell tervezniük a terhességet, és ezekben az esetekben különösen fontos a nőgyógyász előzetes látogatása.
A veleszületett rendellenességekkel rendelkező párok számára genetikai tanácsot kell kapni.
Fotók | iStock, Thinkstock
További információ | GVA, Natalben
Csecsemőknél és így tovább Mik a veleszületett rendellenességek és hogyan lehet ezeket megelőzni?