Hemoglobinopathiák, veszélyes örökletes betegségek

A hemoglobinopathiák örökletes vérbetegségek amelyek megváltoztatják az oxigén szállítását és különféle rendellenességeket okozhatnak, beleértve a nő vagy a csecsemő halálát szélsőséges esetekben.

Ezekben a hemoglobin-molekula, a vörösvértestekben az oxigént hordozó fehérje rendellenes felépítése és termelése van. A világ népességének körülbelül 5% -a hordozó gének, amelyek hemoglobinopathiákat okoznak, ideértve a sarlósejtes betegséget és a talassémiát.

  • Sarlósejtes betegség Jellemzője a vörösvértestek morfológiai megváltozása, amelyek elveszítik plaszticitásukat, eltömíthetik a kicsi ereket és csökkentik a véráramot. Minden vérszegénységet eredményez (sarlósejtes vagy sarlósejtes vérszegénység).

Sarlósejtes betegségben szenvedő nők különösen hajlamosak a fejlődésre fertőzések terhesség alatt. Gyakori tüdőgyulladás, húgyúti fertőzés és méhfertőzés. Ez növeli a hyperetenzió kockázatát a terhesség alatt. Minél súlyosabb a betegség a terhesség előtt, annál nagyobb a kockázata ebben a szakaszban.

  • thalassaemia Örökletes vérbetegségek is. Ez egy vér rendellenesség, amelyben a szervezet rendellenes formában termelődik a hemoglobinból, ami vérszegénységhez vezet. Ha a vörösvértestekben nincs elegendő hemoglobinszint, a szervek nem kapják meg a szükséges oxigénellátást, és nem működnek megfelelően.

A talassemia két fő típusa (alfa és béta) létezik, amelyek a hemoglobin lánctól függnek, amelynek szintézise megváltozott. Mindkét típus enyhe vagy súlyos formában fordulhat elő (ami csontvelő transzfúziót vagy transzplantációt igényelhet), tehát mindegyik eset különös, és a nőgyógyásznak ismernie kell a kórtörténetet, és elvégeznie kell a szükséges vizsgálatokat a szükséges megelőző kezelés vagy intézkedések meghatározásához.

Mivel örökletes betegségek, egyszerű, megbízható és gazdaságos módja tudja, van-e lehetőség az érintett gyermek szülésére Vérvizsgálatot végez a veszélyeztetett párok azonosítása érdekében a terhesség előtt.

A becslések szerint évente több mint 300 000 gyermek szenved e betegségek súlyos formáiban, legtöbbjük alacsony és közepes jövedelmű országokban.

De a WHO szerint csökkenthető a hemoglobinopathia a betegség kezelése és a megelőző programok közötti egyensúly révén. Remélhetőleg azt látjuk, hogy ez a szám csökkent, ami rontja az emberek életminőségét, sőt veszélyezteti az életüket.