Noha néhány évvel ezelőtt beszéltünk a Sanfilippo-szindrómáról, ez a ritka betegség ismét sok ember szájába kerül, miután tudomást szerez egy olyan párról, akinek három gyermeke szenved.
Igaz, hogy sok ritka betegség létezik, és ezt sajnos sokkal több esetnek kell tekinteni. azonban Sanfilippo szindróma Különlegessége van: szörnyű, mert A szenvedők várható élettartama csak serdülőkorban érhető el. Ez azt jelenti, hogy a pár három gyermeke nem sok éven belül meghal, ha nem találják meg, hogyan lehetne orvosolni. Felhívták segítséget kér és azt akartam kiterjeszteni, hogy minél több ember érje el, annál jobb.
Három gyermeke Araitz, hét éves, Ixone, ötből, és Unai, amelynek három. Ők Naiara García de Andoin és José Ángel García, és bár a betegséget még mindig nem lehet gyógyítani, ők meg vannak győződve arról, hogy a kezelés elérhető. Az ok nyilvánvalóan a remény, de mindenekelőtt annak ismerete az egerekkel végzett kezelési vizsgálatok sikeresek voltak.
A következő lépés természetesen az, hogy megkezdjük a drogok tanulmányozását az emberekkel. A probléma az, hogy ehhez pénzre van szükség, és nagyon nehéz pénzeszközöket szerezni egy olyan gyógyszerrel kapcsolatos tanulmány elvégzéséhez, amely nagyon kevés hasznot fog elérni. Spanyolországban mintegy 70 család van, amelyet a betegség sújt, és ez megnehezíti ezen vizsgálatok folytatását, még inkább, hogy még a kutatásban is csökkentik a szakirodalmat, amikor teljesen fordítva kellene lennie: egy ország nem válik gazdaggá, majd nyomoz, egy ország nyomoz, és ennek eredményeként gazdag lesz. Vagy mi ugyanaz, ha tovább akarunk lépni, akkor pénzt kell költenünk kutatásokra (és különösen Spanyolországban, ahol nagyon jól tudunk téglalapokat és asztalokat felszolgálni, de ahol a tudósoknak más országokban kell munkát keresniük a kereslet hiánya miatt). itt van).
Visszatérve a tárgyalt családhoz, elmagyarázzák, hogy pénzre van szükségük. Pénz a kutatásba való befektetéshez, amely lehetővé teszi a kezelést. Beszélnek három-négy millió euró, amelyet fel lehet használni ennek a ritka és pusztító betegségnek a gyógyítására.
Mi a Sanfilippo szindróma?
az Sanfilippo szindróma Öröklött betegség, amelyben hiányzik vagy meghibásodik egy olyan enzim, amely a szervezet számára nem szükséges anyagok lebontásáért és újrahasznosításáért felelős. Ha ezt a munkát nem hajtják végre, akkor a felesleges anyag fokozatosan felhalmozódik a sejtekben, oly módon befolyásolja a testet, hogy véget vet az ember halálának, rendszerint serdülőkorban.
Mint az anya magyarázza, Naiara, és hogy jobban megértsük:
A gyerekeim olyanok, mint Alzheimer-kóruk. Az a kevés vagy sok, amit megtanulhatnak, egy bizonyos korban elfelejtik. Olyan, mint az időskori regresszió demenciával. Mindent elfelejtnek, sétálnak, beszélgetnek, ellenőrzik a záróelemet, esznek ...
Hogyan tudták meg, hogy a három gyermek szenvedett?
Amikor Araitz 2006-ban született, látták, hogy problémái vannak. Nehézségei voltak a tanulással, hiperaktivitással rendelkezett, sok otitiszt szenvedett, stb. Nem volt egyértelmű diagnózis, mivel a lehetséges autizmusról beszélték, hanem arról is, hogy a szülés során nagyon hosszú az oxigén hiánya.
2009-ben az Ixone gyors és egyszerű szállítást kapott. 2010-ben Unai született, szintén problémák nélkül. Feltételezték, hogy Araitznek mindig nehézségei vannak, és ráadásul ösztönözte és segített neki, hogy legalább kipróbálja semmiképpen ne menj vissza.
Két évvel ezelőtt felvette a bárányhimlőt, és attól a pillanattól kezdve az események rohantak. A betegség leküzdése után a lány mindig ingerlékeny volt, sírt, abbahagyta a záróelemek ellenőrzését, nehezen kezdett felismerni az arcokat, és nyilvánvalóan sokat szenvedett azzal, hogy rájött, hogy Nem tudtam emlékezni a dolgokra.
Ebből az epizódból a neurológushoz mentek. Nem volt egyértelmű diagnózis, amíg az orvos nem gyanította, hogy ez Sanfilippo szindróma lehet. A lány tünetei, és különösen látva, hogy Ixone-nak kommunikációs problémái kezdődtek, arra késztette, hogy készítsen elemzést a három gyermek számára.
A tavaly májusban a diagnózist megerősítették. Mindhárom azonos betegségben szenved. A háromnak van Sanfilippo szindróma. Naiara így mondja:
Amikor megkaptuk az eredményt, hat ember voltunk a konzultációban. A csend teljes volt. Egy idő után az egyetlen kérdés, amit feltettem a kérdésre: 'Három?' A megerősítés után szenvedésbe süllyedtünk bennünket. És így van néhány hónap. De ez már múlt. Most várjuk. Már mindent kiáltottunk, amire tudtam sírni. Meg kell cselekednünk ... meg vagyok győződve arról, hogy ha Bizkaia megfordul, akkor megkapjuk. Három euróval minden Bilbao elhelyezésére ...
És nem tudom, hogy minden Bilbao összehozza-e ezt a három eurót, de azért csináltam homokdombomot, mert a lelkem úgy gondolkodik, hogy ez a pár, ha a gyógymódot nem találják meg, úgy látja az évek fejlődését, három gyermeke elhervad, amíg egy jó nap (vagy rossz nap) meg nem hal.
Ezért, ha együttműködni szeretne az ügyben, adományozhat a Stop Sanfilippo Alapítványnál, ezen a linken. Mi kevesebb. A kormányok mindent elvonnak tőlünk, és szégyen, hogy az ilyen családok nem kapják meg a megérdemelt támogatást, ezúttal kutatás formájában, hanem soha nem tudják elvonni a szabadságomat és a támogató lehetőségemet másokkal
