A súlyos kombinált immunhiány, más néven buborék-gyermek szindróma, olyan betegség, amelyben csak fiúk szenvednek. A lányok, bár lehetnek hordozók, nem szenvednek attól.
Ez az oka annak, hogy gyermekeket akarni kívánó pároknak, amelyekben a nő átvitte a betegséget, korábban csak lányok voltak. Az új technikanak köszönhetően Madridban született az első férfi gyermek, akinek nincs buborék-szindróma.
A megállapítást a Jiménez Díaz Alapítványnál végezték el, amelyet az implantáció előtti genetikai szelekció tett lehetővé, vagy ami ugyanaz, a elemezze az embrió géneit, hogy megtudja, nem befolyásolja-e azt a betegség. A mai napig a legtöbb elért eredmény az volt, hogy egészséges lányok születtek, anélkül, hogy hordozók lennének (csak három eset volt a világon), és előttük egyszerűen csak a lányokat választották ki, hogy elkerüljék a betegség szenvedését, még annak a veszélyének is, hogy hordozók voltak.
Nos, a hír családfőnökével meg lehet csinálni a technikát, és kérje meg őket, hogy egészséges férfi baba legyen. Az anya a betegség hordozója, és már volt egészséges lánya. Aztán két férfi gyermek terhessége volt, akiknél az első hetekben prenatális diagnosztikai teszteket végeztek, amelyek eredményeként mindkét magzatban szenved a betegség (a gyermekek fele szenved, a másik fele pedig nem). A pár mindkét esetben úgy döntött, hogy megszakítja.
A család története miatt úgy döntött, hogy megpróbálja genetikailag válasszon ki egy egészséges férfit, hogy elkerülhető legyen az új terhesség és esetleg új abortusz lehetősége. Ennek érdekében a párot in vitro megtermékenyítési ciklusnak vetették alá. Egy vagy két sejtet extraháltak a kapott embriókból és genetikai vizsgálatot készítettek a megváltozott gén meghatározására. Így láthatták, melyik egészséges és melyik nem, és így beültetett az anyába azokba az embriókba, amelyekben nem volt a betegség.
Most, hogy a gyermek született, a szülők nagyon örülnek, mert már azt hitték, hogy nem fognak több gyermeket szülni, és még kevésbé gondolták, hogy fiú lehet. A technikanak köszönhetően már megvan egészséges csecsemő, aki nem szenved a buborékos gyermek szindróma ritka betegségétől, amely minden 100 000 gyermektől szenved, amely az immunrendszer súlyos érzelméből áll, amely azt okozza, hogy sok gyermek nem több, mint két év, olyan fertőzések kockázatának köszönhetően, amelyeknek nincs lehetséges gyógyszerészeti kezelése (tüdőgyulladás, vírusos meningitis, bőrfertőzések stb.).
Tudom, hogy az embriók kiválasztása annak meghatározására, hogy a csecsemőnek miként kell lennie, etikailag trükkös. Ugyanakkor az ilyen esetekben, amikor a ritka betegségeket kezelés nélkül kerüljük el, egy egyszerű okból állok, melyben támogatom: ha apám lennék, és választhatnék egy ilyen betegségben szenvedő gyermek számára, vagy nem. Én is ilyen kezelésen megyek keresztül.
