Holnap, április 23-án, szerdán Spanyolországban ünneplik a nemzeti cisztás fibrózis napját, és számos egyesület megragadta a lehetőséget arra, hogy az egészségügyi hatóságoktól megköveteljék funkcionális egységek létrehozását az ország valamennyi referenciakórházában, és a már meglévők megerősítését. új eszközök a betegség újszülött diagnózisának javítása.
A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amelynek kialakulásához az apa és az anya hibás géneket igényel; Ebben az esetben a betegség magzati terjedésének kockázata 25%. Spanyolországban vannak 1,5–2 millió ember hordozza a cisztás fibrózis gént.
Ezért nagyon fontos, amint azt az ezeken az oldalakon is jeleztük, hogy korai diagnosztizálást végezzen egy újszülött teszt rendszerezésével.
Ezt az újszülöttekre vonatkozó diagnosztikai tesztet a közösségekben már elvégzik Katalóniából, Castilla-Leónból, Balearesből, Galíciából, Extremadurából, Madridból, Aragónból és Murciából, a korai diagnosztizálás nagyon pozitív eredményeivel. De nem tűnik elegendőnek, ha a kezelés az első hetektől optimális, és a beteg életminősége jelentősen javul.
Szerencsére a gyermekkori pulmonológusok és a betegek szüleinek szövetsége arra számít, hogy Spanyolország többi részében hamarosan elvégzik a cisztás fibrózis újszülött szűrését. Ez egy súlyos egészségügyi probléma, amely idővel kialakulhat, sok esetben leküzdhetetlen légzési elégtelenséghez.
A korai diagnosztikai vizsgálathoz a csecsemő életének harmadik napján nyert mintát két másik betegség (fenilketonuria és veleszületett hypothyreosis) kimutatására használják, és a vérben az „immunreaktiv tripszin” anyag meghatározására épül.
Ha az adatok arra utalnak, hogy a csecsemő betegségben szenvedhet, akkor a diagnózist genetikai vizsgálat és verejték-elemzés elvégzésével igazolják vagy zárják ki, amely felismeri, hogy ez a fibrózisban szenvedőkre jellemzően túl klór- és nátrium-tartalmú verejték. .
Innentől kezdve a kezelés hatékonyabb lesz, amint elindul, és bár a betegség jelenleg nem gyógyul, a beteg jobb életminőségét fogja elérni. Ezért van így Fontos a korai tesztek általánosítása, és remélhetőleg minden kórházban általánosítani fognak.
)
