Rett-szindróma Ezt 1966-ban írja le Andreas Rett osztrák orvos, a betegséget a MECP2 gén mutációi okozzák. Ez a patológia általában lányoknál fordul elő, és általában 6-18 hónapos korban jelentkezik.
Ez a genetikai alapú neurológiai rendellenesség, amely 10 000-15 000 lány közül egyet érint, pusztító tüneteket mutat, beleértve az autizmus spektrum zavarokat. Annak ellenére, hogy az első hónapokban megfelelően született és nőtt fel, az élet hatodik és tizennyolcadik hónapja között, fejlődésük kezdetben visszahúzódik, és a veszteségek növekednek, nem beszélnek, nem uralják a lábunkat, hogy járjanak, ők nem képes használni a kezét, a gerincét, nem tud ülni, görcsrohamokkal, légúti problémákkal rendelkezik ...
Ritka betegségnek tekintették, hogy visszafordíthatatlan, ám az Edinburghi Egyetem (Skócia) nemrégiben végzett vizsgálatában a rendellenesség egerekben megfordult, lvagy ami növeli annak a reményét, hogy gyógyítani lehet a pe-tOple. Dr. Adrian Bird csapata módosította a betegség által érintett gént olyan rágcsálókban, akik Rett-szindrómával egyenértékűek. Habár nem voltak sok reményük, négy héten keresztül sikerült elkészíteniük a funkcionális gént, amely kiküszöbölte az egerek remegését, jól lélegeztek és rendesen jártak, még azok is, akik hamarosan meghaltak.
Reaktiválták a gént olyan egerekben is, amelyek még nem mutatták ki a betegség tüneteit, és nem fejlesztették ki őket.
A kutatók nagyon elégedettek az eredményekkel. Bird szerint az emberek gyógyítására szolgáló terápia egyre közelebb kerül, A Rett-szindróma nem visszafordíthatatlan.
A kollégáktól gratulációt kapott tanulmányt a Science folyóiratban tették közzé.
Via | Medline Plus További információk Tudomány További információk NICHD
