Amikor egy pár úgy dönt, hogy gyermeket szül, és előzőleg a nőgyógyászhoz látogat, hogy megtervezze a terhességet, egy sor kérdésre meg kell válaszolnia, amely segít felismerni, hogy van-e valamilyen kockázati tényező a jövőbeli baba számára. Ha igen, akkor a házastársat genetikus tanácsadás céljából a genetikushoz kell utalni.
A genetikai tanácsadás olyan szolgáltatás, amelyben alapos genetikai vizsgálatot végeznek, tehát információt kell szerezniük három családgenerációtól: szülők, testvérek és gyermekek, nagybátyák és nagyszülők. Ezeknek az információknak részletezniük kell a betegségeket, a kórtörténetet és a családi egészségi állapotot annak érdekében, hogy azonosítsák a genetikai rendellenességek kialakulásának vagy az utódaikra való átterjedésüknek a fennálló lehetőségét vagy kockázatát.
Ezt a tanulmányt általában azokkal a párokkal végezzék, akiknek családtagja ismert genetikai problémával rendelkezik, akiknek gyermeke volt valamilyen rendellenességgel vagy anyagcsere-rendellenességgel, növekedési rendellenességekkel, fejlődési késéssel, vagy összefüggő párok esetén (akik közeli rokonok).
Termékenység vagy meddőség, késői anyaság (35 év felett) esetén is végzik, ha az egyik tag potenciálisan mutagén vagy teratogén hatóanyagoknak (sugárzás, vírusok, baktériumok stb.) Van kitéve, ha bármilyen degeneratív genetikai betegségben szenved vagy genetikai eredetű viselkedési problémák.
A genetikus emellett tájékoztatja a házastársat az örökletes betegségekről, a betegségben szenvedő gyermekek kockázatáról, valamint a kezelési és szaporodási lehetőségekről.
Ez a szakember, miután összegyűjtötte az összes információt és diagnózist készített, meghatározza a jövőbeni baba esetleges továbbadásának kockázatát és megadja a megfelelő tanácsokat.
