Angel egy kilenc éves fiú achondroplasia és nagyon világos dolgok. Néhány nappal ezelőtt nővére interjút készített neki iskolai munkavégzés céljából, és a válaszai mindenkit megleptek az érettség és a természetesség miatt, amellyel beszél állapotáról. Dióhéjban, ez mindannyiunknak tanulsága a nagyságról.
Lehet, hogy nem ismeri ezt, de neki köszönhetően sok ember képes többet megtudni a achondroplasia, egy furcsa névvel rendelkező genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csontok növekedését és 25 000 újszülött közül egynél fordul elő.
Kicsi, de nagyon nagy
Mindössze két perc alatt ez a gyerek merészen beszél, és ezt egyértelművé teszi az ember nagyságának semmi köze sincs annak magasságához. Normál gyermek, mint bármely korú gyermeke, olyan sajátosságra, amelyet teljes egészében feltételezett részeként.
"Nem szeretném, ha ne legyen achondroplasia"Mi az achondroplasia?
Az Achondroplasia a legtöbb ember számára kevéssé ismert kifejezés, ám ez a genetikai állapot a törpészet fő oka (az esetek 70% -ában). Minden fajban és mindkét nemben előfordul, és becslések szerint vannak ilyenek 250 000 achondroplasztikus ember világszerte. Spanyolországban becslések szerint 950 és 1050 között van.
Egy genetikai mutációval állítják elő, amely befolyásolja a csontok növekedését, és azért jellemzi, mert az összes hosszú csont szimmetrikusan lerövidüla gerinc hossza rendellenes, ami a test diszharmonikus növekedését okozza.
A legjellemzőbb tulajdonságok a születéskor láthatók: rövid testtartás, rövid lábak és karok, rövid nyak, nagy fej, kiemelkedő homlok és fogpótlás. Ez a test diszproporciója a hypotonia (csökkent izomtónus) mellett az achondroplasztikus gyermekek motoros képességeinek megtanulására is lassabb, mint azoknál a gyermekeknél, akik még nem születtek ilyen állapotban.
Az Achondroplasia nem csak magassági probléma. A mutáció az összes csontot érinti. A súlyos komplikációk olyan kérdésekből származnak, amelyek nem mindig kapcsolódnak a magassághoz. A leggyakoribbak a következők:
- Hallásvesztés
- Gerinc kompressziós problémák
- hydrocephalus
- Alvási apnoe
- Maxillofacialis rendellenességek, nyelési és beszédproblémákat okozva
- elhízottság
- Ízületi degeneráció
- Az achondroplasiában szenvedő csecsemők magasabb mortalitással rendelkeznek, mint az achondroplasia nélküli csecsemők
Az ALPE Alapítvány szerint, amely támogatást és segítséget nyújt a törpe bármilyen formájú gyermekes családoknak, a várható élettartam csak némileg csökken az általános népességhez képest, különösen a szív- és érrendszeri betegségek miatt.
Az öröklés az autoszomális domináns, és az esetek 80% -ában az átlagmagasságú szülőknél lévő mutáció miatt.
Sajnos, a többi fogyatékosságot okozó betegséghez hasonlóan, a történelem sem kezelte az achondroplasia méltóságát. Fontos harcolj a körülvevő társadalmi megbélyegzéssel, mivel manapság a fogyatékosság még mindig nevetést okoz, és "ez az egyetlen, ami fáj, ha más gyermeket szülünk".
Achondroplasia gyermeke
A fent látható videót a Facebook megosztotta Blanca Toledo, Angel anyja, akikkel interjút készítettünk hogy többet tudjon meg a történelemről.
Tudták, hogy Angelnek achondroplasia volt az utolsó terhességének utolsó rutin ultrahangja során. A legtöbb esetben a terhesség harmadik trimeszterében diagnosztizálják úgy, hogy a csecsemőben kimutatják a csontok rendellenes növekedését és a normálnál nagyobb agyátmérőt.
"Az achondroplasia-val kompatibilis törpészet" volt a pusztító diagnózis. "Angel története során a legrosszabb pillanat a diagnózistól a születéséig volt. Sok dologra gondol, úgy gondolja, hogy az élet megváltozik, és nem lesz képes rá." - emlékszik vissza Blanca.
Születés
Anyja emlékszik születésének napjára "Az egyik legbékésabb nap, amire emlékszem az életemben". "Az ismeretleneket megtisztították, és már ott voltam, hogy együtt kezdjem az utazást."
"Most volt egy gyermekem, aki megköveteli a találékonyságunkat, és tudja, hogyan lehetne a lehető legtöbbet kiaknázni. Valójában ez így van minden gyermekemmel, de úgy tűnik, hogy vele nem hagyhatunk semmiféle laza végeket" - mondta Blanca néhány évvel ezelőtt egy bemutatóban az ALPE Alapítvány számára.
Az első évek
A motoros képességek késése miatt Angel sokkal később megtette az első lépéseit, mint a többi csecsemő. Sétálni kezdett 2 éves és 7 hónapos korban.
Aztán bekerült az iskolába (a nővéreivel ugyanabban a központban tanít.), Ahol már az első pillanattól kezdve érdeklődtek abban, hogy normálisan kezeljék őt sajátosságaik alapján.
"Nagyon társaságos és szeretetteljes gyermek, ami miatt osztálytársai szeretik és értékelik."
"Nagyon társaságos és szeretetteljes gyermek, ami miatt osztálytársai szeretik és értékelik. Az iskola elkezdésekor az egész központ ismerte őt és az idősebbek egész idő alatt üdvözölték. Számára kíváncsi volt, hogy mindenki elmondta neki. repedés volt és nagyszerű. Egyrészt mindig is erősítette az iskolai népszerűsége, másrészt túlbecsülte, hogy dolgoznia kell. "
Milyen volt a fejlődésed?
"Kognitív fejlődése jobb volt, mint társainál, egyedül tanulott olvasni, és mindig is szeretett tanulni. Ugyanakkor a finom és vastag motoros készségek késleltetése mindig fáradtabbá teszi a munkavégzést, mint az ő számára. elvtársak. A dalszövegek javulnak, de mondjuk, hogy kissé belekapaszkodott a rajzaiba és a bemutatójába. "
"Jelenleg úszik és gyógytornászon jár, de a múltban sokat tett izomtónusának javítását célzó tevékenységek, a testtartás fenntartása és a finom motoros készségek fejlesztése (korai stimuláció, beszédterápia, vízi terápia, karate, csontritkulás, ózonterápia, akupresszúra stb.) "
A nővérei támogatása
Az achondroplasiában szenvedő csecsemő családjába érkezés az egész családot érinti, és ebben volt két idősebb nővére is, akik most 13 és 11 évesek. Amikor a lányuk oktatásával szembesülnekBlanca és férje világossá tették:
"A nővérek 4 és 2 éves voltak, amikor Angel született. Az a tény, hogy mindig elégedettek voltak a helyzettel, azt jelenti, hogy soha nem tapasztalták drámai helyzetként. Angel már az első perctől szeretett gyerek volt, és a témát mindig megvitatták. természetesen általában minden lehetőséget megragadtunk normalizálja az achondroplasia".*
"Angel már az első perctől szeretett gyerek volt, és a témáról természetesen mindig beszéltek."
"Általában la háromhoz viszonyítva hasonló, a gyerekek nagyon intuitív módon megértik, hogy milyen segítségre van szüksége Angyalnak, és általában nem veszem észre különbséget a bánásmódban. Az iskolában a tanárok mindig meglepődnek, hogy Angyal osztálytársai megismerik őt, segítenek abban, amiben szüksége van, és elmennek tőle, amit nem. "
Mit mondanának azoknak a szülőknek, akik az achondroplasztikus gyermek diagnózisát kapják?
"Megmondanám neked ezt a következő gyermeket imádni fogják (Borzalmasnak hangzik, de a férjem legnagyobb félelme az volt, hogy elutasítsam). Ugyanazon vagy annál több, mint bármelyikük volt, hogy elfelejtik, hogy így vagy úgy.
"Ez a videó ma egy 32 hetes pár terhesnek (aki azt gondolta, hogy abortuszba esnek) most egy finom baba a karjában van."
"Angel sokszor megkérdezi tőlem, hogy mi lenne, ha nem lenne akondropta, és mindig azt válaszolom, hogy nem ő lenne, hogy ő a teljes csomag. Az elején csak azt gondolja, hogy a babanak van achondroplasia és minden körül forog a téma, de az idő miatt ezt a témát a mindennapi, a természetes, az örömök és a szomorúság problémái helyettesítik és azonosak egy másik gyermekéval.
"Azt mondanám, hogy ez nem az emberek ugratása kegyetlen középpontjában áll. A társadalom változikmindenekelőtt érzékenyítjük az embereket, és minden alkalommal, amikor mindannyian toleránsak vagyunk, láttam, hogy Angel belép a gyerekekkel teli játszóterekbe, mindannyian világosan rám néznek, de két perc múlva ő játszik vele vagy a másikkal. Azt mondanám nekik, hogy felfedezik, mire képesek, és ez büszkeséggel tölti fel őket... egyébként sok dolgot mondanék neked. "
Köszönjük Blancának, hogy lehetővé tette számunkra az Angel interjújának képeinek használatát, és hogy annyira érzékenyen válaszolt a feltett kérdésekre.
Fotók | Udvariasság Blanca Toledo
További információ | ALPE Alapítvány
Csecsemőknél és így tovább 33 gyermekből egy veleszületett hibával született: Útmutató a megelőzéshez
