A "hirtelen halál" tabu tárgy a szülők közötti legtöbb beszélgetés során. Megpróbálod elkerülni az elnevezést, mintha erre felhívnák a gyermekeik figyelmét. Ez egyszerűen olyan dolog, amelyről nem akar beszélni, tudva, hogy valószínűség létezik, de egyszerűen megtagadja annak elfogadását.
De megérkeznek Jó hír, és felfedezték a hirtelen halált okozó mutáns gént.
Örökletes hirtelen halál
A hirtelen veleszületett halál egyik leggyakoribb oka az úgynevezett betegség hypertrophiás cardiomyopathia ami szívmegállást okoz.
A genetikai szekvenálás vizsgálata a Oviedói Egyetem Megtalálta a betegség kifejlődéséért felelős gént, és új nyomokat ad a hirtelen halált okozó molekuláris változásokra.
Az utóbbi években a betegség tanulmányozása lehetővé tette számos olyan gén felfedezését, amelyek mutációi a betegek körülbelül 50% -ánál okozhatják fejlődését, bár a betegség többi betegének okozó génei teljesen ismeretlenek.
"A genomi tanulmány arra enged következtetni, hogy az FLNC gén mutációi, amelyek a filamin C nevű proteint kódolják, nyolc vizsgált családban hipertrofikus kardiomiopátiát okoznak" - mondja Xose S. Puente.
A tanulmány kimutatta, hogy ezek a mutációk ezen fehérjék aggregátumainak képződését idézik elő a szívizomban, amelyek idővel felhalmozódnak és megakadályozzák a szív megfelelő működését.
Noha a hirtelen halál ilyen típusa gyakrabban fordul elő a fiatal felnőttek körében, az abból kapott új kulcsok és iránymutatások előrelépést jelentenek a folyamatot kiváltó mechanizmusok működésének megértésében, valamint az e gént hordozó betegek lokalizálásában. folyamatosan figyelje őket és a betegség kialakulását.
Talán a jövőben megismerhetjük azokat az okokat, amelyek kiváltják a hirtelen halált, és megelőzhetjük a legtöbb esetet, ma nagy előrelépést tettünk.
