Egy kutatócsoport felfedte a „genetikai út” része, amelyet Down-szindróma követ. Közülük a spanyol idegtudós Mara Dierssen (a barcelonai genomszabályozási központból), bár a csoportot a genfi egyetemi kórházak Stylianos Antonarakis nevű orvos vezette.
Az „egyedülálló” lehetőségük volt két iker tanulmányozására ebből csak egyiknek volt Down-szindróma, azaz (a 21. kromoszóma kivételével mindkettő genomja azonos volt). A tanulmányt a Nature közzétette, és Dierssen szavaival fogalmi előrelépést nyújt annak megértéséhez, hogy a géndereguláció hogyan történik Down-szindróma esetén. Az Antonarakis arra a lehetőségre utal, hogy a zigóta a 21. kromoszómán lévő triszómával kezdett fejlődni, és a sejtosztódás egyikét követően az ikrek egyike elvesztette a további kromoszómás másolatot. Az ügy 2008 óta folytatódik, a szülők úgy döntöttek, hogy önként felfüggesztik a terhességet, miután tudták, hogy egyik lányuk Down-kóros születésű.
Ezután az orvosok (a szülők előzetes engedélyével) mindkét mintát kivontak egy biopsziával. Érdekes, egy ilyen eset csak 385 000 monozigótikus ikrek terhességének egyikében fordul elő.
Tudjuk, hogy a Down-szindrómás emberekben a 21. kromoszóma három példánya van (kettő helyett), és sok kutató már régóta kipróbálta tudja, miért okozza ez a kiegészítő példány a triszómiával kapcsolatos tüneteket. Bonyolultnak tűnik a problémával kapcsolatos génváltozások megkülönböztetése, megkülönböztetése a természetes variációktól, következésképpen a szindróma viselkedése genetikai szempontból megfejthetetlen.
A 21. kromoszóma egy példánya, amely megzavarja a teljes genomot
És néhányszor több kutató kérdezte milyen mechanizmusok miatt a Down-szindrómával kapcsolatos különböző tünetek okozzák, például veleszületett szívbetegség vagy krónikus mieloid leukémia.
A Down-szindróma összetettebb, mint azt korábban gondoltuk, mivel befolyásolja az emberi genom többi részét, és változásokat okozhat az összes kromoszóma doménjében. A kutatók állati modellekben és a sejtek átprogramozásának kísérletében megerősítették hipotézisüket
A specifikus szempontok mellett a kutatások kimutatták, hogy a 21. trisizomával rendelkező ikerben a deregulált gének egyikét DYRC1A-nak hívják, pontosan azon a ponton, amelyen Dierssen megvizsgálja a Down-szindróma tüneteinek egy részét.
Az érintett emberekkel végzett kísérletekben a kutató reményteljes eredményeket talált, és a második szakasz (a beavatkozás hatásainak mérése) néhány hónapon belül véget ér.
Antonarakis meg van győződve arról, hogy a genfi ikrek (a család svájci) továbbra is segítséget nyújtanak e kérdés előmozdításában.
