A csecsemő sarkából vett néhány csepp vér, az úgynevezett sarok teszt újszülötteknél, amely képes ritka veleszületett metabolikus endokrin betegségek kimutatására.
Ez egy korai felismerési klinikai teszt, amely a következőket foglalja magában: gyors és felületes sarokszúrás hogy felvegyen egy csepp vért. Ezeket egy speciális szitapapírra (Guthrie-kártya) szétterítik, amelyet a laboratóriumba küldnek elemzésre.
Az első sarokpróbát elvégezzük a születés 48 órájábanmíg a második elkészült az élet negyedik és hetedik napja között.
Az elemzést Spanyolországban rutinszerűen gyakorolják. A szülést a mentesítés előtt és az egészségügyi központban végzik. A szülőknek kapnak egy kártyát, amely alapján összegyűjtik a vérmintát, valamint az anya és gyermeke adatait, beleértve a családi címet, ahol az eredményeket megküldik.
reklámozásKörülbelül három hét múlva megkapják az eredményeket postai úton, az anya nevében a címükön. Ha a vizsgálat folytatásához új mintákra van szükség, erről a lehető leghamarabb értesítést kapnak, míg ha az eredmények kétséges vagy bármiféle változást észlelnek, sürgősen felveszik a kapcsolatot a családdal a csecsemő klinikai értékeléséhez, valamint a betegség kizárásához vagy megerősítéséhez.
A sarokpróbával kimutatott betegségek
A betegségek, amelyeket a teszt feltárhat, a következők: veleszületett anyagcsere-rendellenességek amelyek még mindig nem mutatnak tüneteket, de befolyásolhatják a csecsemő fejlődését. Korai felismerése kulcsfontosságú a sürgős intézkedések meghozatalában és a megfelelő kezelés elvégzésében a következmények és a fogyatékosság elkerülése érdekében.
Ez lehetővé teszi azon ritka betegségek kimutatását, amelyek minden ezer újszülött közül egyet érintnek elengedhetetlen a korai diagnosztizálás a fontos következmények - például agykárosodás, neurológiai rendellenességek, növekedési rendellenességek és légzési problémák - elkerülése, többek között a szövődmények között.
Az első minta a betegségek azon csoportjának kimutatására szolgál, amely a következőket tartalmazza hypothyreosis (pajzsmirigyhormonok elégtelen szekréciója), mellékvese hiperplázia (mellékvesék rendellenessége), és hemoglobinopathiák (rendellenes szerkezet a hemoglobin molekula egyik globin láncában).
A második teszttel a hyperphenylalaninemias (a szervezet részleges vagy teljes képtelensége az élelmiszer egyik alkotórészének, a fenilalaninnak az átalakítására, amelynek a vér túlzott mértékű növekedése mentális retardációhoz és súlyos neurológiai problémákhoz vezethet) és fenilketonurias (képtelenség a fenilalaninból származó tirozin aminosav metabolizálására a májban).
A sarokpróba lehetővé teszi a detektálást akár 19 veleszületett anyagcsere-betegségideértve a veleszületett hypothyreosis, veleszületett mellékvese hiperplázia, sarlósejtes betegség vagy sarlósejtes vérszegénység, cisztás fibrózis, fenilketonuria, az aminosavak metabolizmusának veleszületett hibái, a zsírsav-metabolizmus veleszületett hibái és a szerves sav-metabolizmus veleszületett hibái.
A síró baba a sarok tesztben
A sarokpróba elkerülhetetlen következménye, és az egyik szempont, amely a leginkább aggasztja a szülőket a baba sír, amikor szúrták. A magán a tüskék mellett "kinyomják" a kis darabot, hogy három vagy négy csepp vért nyerjenek, és már tudjuk, hogy az újszülötteknek semmi olyanuk, mint amilyen a lábuk.
Számos szakértő javasolja a tetanalgeziát a baba fájdalmának enyhítésére, amelyet az élet első napjain elvégzett bizonyos orvosi eljárások, például sarokvizsgálat okoznak. A szívással nyugtató hatás enyhíti a fájdalmat a sarokpróba során.
Összefoglalva: sarok teszt ez egy nagyon szükséges teszt, amelyet a (z) újszülött ritka betegségek kimutatására, amelyek születés után nem mutatnak nyilvánvaló tüneteket, de az élet első hónapjaiban súlyos egészségügyi problémákat okoznak.
