Az egyik kérdés, amelyet a szülők nagyon aggódnak, amikor gyermeket várnak, természetesen az, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy egészségesek és nem szenvednek-e betegség vagy deformáció.
Ma vannak diagnosztikai módszerek nagyon hatékony, hogy a San Francisco Javier de Bilbao Kórház magzati gyógyászati egységéért felelős szakemberek szerint, lehetővé teszi a magzati rendellenességek 90% -ának kimutatását.
Ultrahanggal és olyan diagnosztikai tesztekkel, mint például az ERAC (kromoszóma-rendellenességek kockázatbecslése vagy hármas szűrés), a leggyakoribb magzati patológiák, például Down-szindróma, spina bifida, magzati szívbetegség vagy rekeszizom-sérv azonosíthatók.
Az orvosok szerint nem invazív rendszerekkel, például ultrahanggal az első trimeszterben és biokémiai vérvizsgálattal a 11. és 14. hét között, a kromoszomális rendellenességek 90% -a kimutatható.
Míg olyan általános intézkedésekkel, mint például az amniocentesis gyakorlása minden 35 évnél idősebb nő esetében, az eseteknek csak 23-30% -át fedezték fel.
Ezért javasolják az amniocentezis meghagyását azokban az esetekben, amikor a biokémiai elemzések magas kockázatot jeleznek, tisztázni kell, hogy ez egy kockázatbecslési index, nem pedig diagnosztikai módszer.
Ez azt jelenti, hogy még ha a kockázat is magas, ez nem azt jelenti, hogy a csecsemőnek hibája van. Ebben az esetben csak az amniocentesis vagy a corialis biopsia tudja meghatározni.
Invazív prenatális diagnosztikai teszteket javasolnak azokban az esetekben is, amikor korábban voltak veleszületett rendellenességek vagy ismételt abortuszok, vagy amelyekben az ultrahang ultrahanggal fedezte fel a magzati fizikai rendellenességeket.
Minden esetben megmagyarázhatatlan a kín, melyet mi szüleink tapasztalunk azzal a lehetőséggel, hogy csecsemőnknek súlyos hibája van.
Ezért úgy gondolom, hogy a statisztikákon és az általános megfontolásokon kívül minden egyes esetet úgy kell kezelni, hogy kimerítsük az összes szükséges tesztet, amelyek meghatározzák a csecsemő állapotát.
