Ma ünnepeljük a ritka betegségek világnapját, amelyben a A betegek 75% -a gyermek. Az egyes betegségek megértése és a kis harcosok napi életének megismerése segít bennünket abban, hogy jobban megismerjük a problémát, és támogassuk a családokat, amelyek ezen a téren élnek.
Csecsemőktől és többtől kezdve, ma meg akarjuk nevezni Legg-Calvé-Perthes betegség, egy ritka betegség, melynek ideje Gonzalo, egy hároméves fiú, akinek hónapok óta küzd a betegség következményeivel. Beszéltünk Ana-val, az anyjával, aki elmondta nekünk, hogy kezdődött az egész és hogyan befolyásolta a diagnózis a családot.
Az egész egyszerű limpival kezdődött ...
Gonzalo teljesen normális fejlődésű volt és hasonló a korú gyermekekhez. Anyja azt mondja, hogy soha nem láttak benne riasztási jeleket, amíg tavaly májusban, a harmadik születésnapja után néhány nappal elhagyta az óvodát.
"Konzultáltunk vele a gyermekorvosával, és első pillantásra mindenki azt gyanította, hogy szinovitis volt. Semmi nem tette kétségessé, mivel éppen átment a tipikus tavaszi hidegtől, és antibiotikumot vett be, és a szinovitis e két tényező után jelentkezhet. "
"Ezenkívül az előző karácsony hasonló epizóddal járt, és vészhelyzet esetén ugyanazt a diagnózist adták nekünk. Néhány nappal Dalsy felvétele után a végtag megbénult. Tehát azt gondoltuk, hogy ugyanaz lesz."
„De a napok elmúltak és a végtag nem engedett. A szegény ember otthon pihent, az ágyában vagy a fotelben ült, de javulást nem figyeltünk meg. Tehát egy hét után úgy döntöttem, hogy egyeztettem egy gyermeketraumatológussal "
Korai diagnózis ... és sötét
Ana azon aggodalma, hogy a fia nem javult a pihenéssel és a gyulladáscsökkentővel, csak egy héttel a szinovitis diagnosztizálása után kérte új orvosi vélemény kérését, ám soha nem gondolta volna, hogy attól a pillanattól kezdve életük radikális fordulatot fog venni.
"Június 2-án, pénteken volt, és emlékszem, mintha éppen történt. A nap, a világom, felállt e négy szó mellett: A fiad beteg.""A konzultáció nagyon hideg volt. Az orvos röntgenfelvételt küldött neki, és amikor újra elhoztam a plakk eredményeit, azt mondta: "Féltem tőle. Ez nem szinovitis, ez egy Perthes-szindróma, a könyvből."
"Megrémültem. Félelemben néztem rá halottan, de valójában a fejem éppen levágott, és a szívem óránként kétezerre megy. Az orvos megkérdezte, dolgoztam-e, és azt válaszolva, hogy ő mondta nekem.:
"Ez a gyerek megy szinte abszolút pihenésre van szükség a következő 2 vagy 3 évben. Nem fog tudni mozogni, és be kell tennünk néhány vasalót, amelyek megakadályozzák a lábát a mellkastól a bokáig, de ne aggódj, hogy 4 vagy 5 év alatt jobban felépülnek. "
Ez a kevés tapintattal kimondott mondat annyira beleesett Ana-ba a szorongás és az idegek mély állapota és amint mondja: "Úgy érezte, mintha egy vödör jeges vizet dobnának rá.".
"A lelkem fájdalma, amelyet akkoriban éreztem, szörnyű volt. Elmerültem azon a gondolaton, hogy azt gondolom, hogy a fiam nem lesz képes költözni az elkövetkező néhány évben, és hogy vasalással kell ágyba ejteni lábától mellkasáig. Csak ránéztem és sírni tudtam ... nem tudtam, mit mondjak " - emlékezett vissza Ana izgatottan.
Perthes-szindróma. Három szó, egy diagnózis és egy elhagyatott család.
Mi a Perthes-szindróma?
Amint azt a Perthes-családok Szövetsége (ASFAPE) elmagyarázza, ez egy a érrendszeri betegség, amely a combcsont fejét érinti. Ha nem elegendő véráram a csontba, akkor nekrotikus és fragmentált, majd újra regenerálódik.
"A csont olyan, mint egy növény, amely ha nem öntöz, meghal." - Ana nem metaforikusan magyarázza.
A betegség, amely kizárólag a csecsemő stádiumában érinti magasabb az előfordulása a férfiak körében, és bár három és tizenkét év között is megnyilvánulhat, a legtöbb eset hat vagy nyolc év körül alakul ki.
A Legg-Calvé-Perthes betegséget ritka betegségnek tekintik, amelynek nyilvántartott előfordulási gyakorisága 10 000 gyermekenként 1 és az esetek 19% -ában több beteget diagnosztizálnak ugyanabban a családban, bár nincs elég tanulmány a Ha ez genetikai betegség.
A fő tünetek a sántaság, a csípő merevsége, a mozgáskorlátozások és a térd, az ágyék és a comb fájdalma. A betegség korai diagnosztizálása elengedhetetlen a jobb gyógyulási esélyek eléréséhez, és Az esetek 80% -ában jó a prognózis.
A fény az alagút végén
Az első vak diagnózis után Ana és a férje úgy döntöttek, hogy új véleményt keresnek aztán nagy empátia mellett találtak egy orvost, aki részletes és reményteljes módon mesélt nekik a betegségről.
"Azt mondta nekünk, hogy ez egy hosszú és nehéz betegség, de szerencsére gyógyult, és hogy fiaink előrejelzése nagyon jó volt fiatal kora és állapota miatt ".
Tehát egy után a diagnózis elfogadásának fázisa és sok könny, Gonzalo szülei úgy döntöttek, hogy segítséget keresnek az ASFAPE Egyesületben, ahol információkat, érzelmi támogatást és mindenekelőtt megértést találtak.
"Az ASFAPE fény volt az alagútban. Az egyesületben naprakészek vagyunk minden új hírekkel, és mindenekelőtt nagyon megértetted mert mindannyian, akik részei vagyunk, ugyanazon keresztül mennek keresztül. Elena, elnöke fáradhatatlan, és más partnerekkel együtt nem hagyja abba a tárgyalások, kongresszusok és találkozók szervezését, mindezt a családok kivizsgálása és tájékoztatása érdekében. "
"A betegség tudatlansága és az, hogy mit jelent ez gyermeke életében, sok félelemmel és frusztrációval jár. Ezért fontos elkerülni a megfelelő segítség keresését."
Hogy van egy nap Gonzalo életében?
Ana azt mondja nekünk, hogy mindazonáltal, nagyon szerencsésnek érzik magukat, mert Gonzalo korai diagnózisa volt és ez elkerülte a drasztikus intézkedéseket, például a lábának rögzítését, a kerekes szék használatát vagy akár a műtőben történő áthaladást.
"A diagnózis után, a golyók, korcsolya és motorkerékpárja eltűnt otthonról. Mindezt megváltoztatjuk a rövid sétákra, amelyek nem fáradnak túl sokat. Ezenkívül készítettünk egy párnát is, mivel ez segített tartani a lábadát a lehető legszélesebbé tévénézés vagy ülés közben. "
"A legtöbb napban a gyermekem többé-kevésbé normális életet élhet, tekintettel erre nem tudok futni vagy ugrani. Ami még rosszabb, a drasztikus hőmérsékleti változások; Sokat érintik és fájdalmat okoznak neki. A sétálással sem túlozhatja túl, és óvatosnak kell lennie a pozíciókkal, mert hamarosan neheztel
"Ha rossz napja van, gyorsan észreveheti: elkezdi sietni, és nem érzi, hogy bármit is csinál, mert annyira fájdalmat érez. Ezekben az esetekben a kezelés nyugalmi és gyulladáscsökkentő "
is az iskolában Gonzalo szokásai különböznek az osztálytársai többi szokásaitól, és a professzorok és a gondozók folyamatosan őt fordítják, egészségi állapotának figyelése mellett.
"Alapvető fontosságú, hogy az iskola a kezdetektől naprakész legyen. Sok órát töltenek ott, és fontos, hogy vigyázzon, hogy nem fut és nem ugrik meg, és hogy jól van. Az udvaron őrszőnek nevezték, és sárga mellény, kíséri a tanárt az őrben, és segít neki ellenőrizni, hogy a szünet idején minden normálisan működik-e, örül a helyzetének, bár néha A többi gyermekével akar játszani, és nem érti, miért nem tudja megtenni"
Így kell Gonzalo-nak az osztályban ülnie, hogy segítsen ellene küzdeni a betegség következményeit Hogyan befolyásolja ennek a betegségnek a diagnózisa a családot?
A gyerekek különösen aktívak és energiájuk és életerőjük van, amely mindent magában foglal. Imádják futni, ugrani, labdát üldözni, gördeszkásnak lovagolni, fára mászni ... Úgy tűnik, hogy soha nem fáradnak el, és mindig hajlandóak elkezdeni a kalandokat.
Ezért nem nehéz elképzelni, hogy mit tehet magában foglalja a Perthes-szindróma diagnosztizálását a gyermek és a család életében.
"Mindig arra várunk, hogy ne futj, ne ugorj, ne bántsd magad ... Nem lehet normális élet, mint bármely más korú gyermeké. Korlátozásaink a miénk, bár igyekszünk a lehető legjobb módon élni. ".
"Egy három éves gyerek számára nehéz megérteni, miért nem tehet ugyanazt, mint mások. Miért nem mehet a labda mögé, ugrik egy pocsolya vagy futtatni a barátaival"
Ana azonban nem akarja gondolkodni e betegség negatív következményeiről, majd az élet előtt álló nehéz teszt pozitív részét keresi:
"Hála Istennek, Gonzalo előrejelzése jó. Minden egyes felülvizsgálat során kikerüljük a szakaszokat, általában négy vagy hat hónaponként. Az orvosok mindig azt mondják nekünk, hogy ez egy betegség fizikailag érinti a gyermekeket és a pszichológiailag a szülõket, és nagyon igazuk van. A szakaszok befejezése több évig tart, és logikusan nehéz lesz"
Nem szabad elfelejteni, hogy sajnos, amint Ana mondja, ma nagyon keveset tudunk erről a betegségről, annak eredetéről vagy a lehetséges jövőbeli következményeiről. ezért ez az anya továbbra is azon gyermekekre gondol, akiknél rosszabb a prognózisa, mint a Gonzalo-nál, akik napi kerekes szék nélkül nem képzelik el magukat, vagy akik több műtéti beavatkozáson mentek keresztül.
"Az ASFAPE-tól tisztában vagyunk ezeknek a bátor kicsiknek az áttekintésével, az elért eredményekkel vagy a visszatérésük kudarcaival. Mert lehet, hogy ma nem tudnak futni, de holnap el tudnak repülni."Pixabay Photos
Csecsemőknél és ritkább a betegség, nem pedig a gyermek: a ritka betegségek világnapja 2018
