Az Egészségügyi Minisztérium nemrég hagyta jóvá a Spinraza nevű gyógyszer finanszírozását lassítja a gerincizom atrofia előrehaladását, amely hozzájárul az ettől szenvedő betegek, többségük gyermekeinek életminőségének javításához.
Az AME Alapítvány adatai szerint hazánkban 10 000 csecsemőből egy gerincizom atrófiával születik, egy genetikai betegség, amely megtámadja a gerincvelőben található motoros neuronokat, és fokozatosan csökkenti az izomerőt.
Az eddig elérhető egyetlen kezelés
A Spinraza-t az Európai Gyógyszerügynökség tavaly júniusban hagyta jóvá, és ez az egyetlen eddig elérhető kezelés a gerincizom atrofia, a genetikai eredetű neurodegeneratív betegség kezelésére, amely Több halálesetet okoznak két éven aluli gyermekek.
Spanyolország az egyik első ország, amely jóváhagyta használatát, és ezt a gyógyszert - amelynek éves költsége betegenként 400 000 euró - a Nemzeti Egészségügyi Rendszer finanszírozza, és március 1-jétől kezdődik forgalmazása.
A gyógyszert évente többször egy ágyéki punkcióval a kórházban adják be, és bár nem gyógyítja meg a betegséget, segít megállítani a beteg fizikai romlását, javítva életminőségét.Hazánkban azonban már három beteg részesült előnyben annak alkalmazásával. Az első Tiago volt, egy három éves galíciai fiú, aki a gyógyszer szedését tavaly végén kezdte meg, amikor a Xunta de Galicia jóváhagyta vásárlását együttérző felhasználásra.
Mindössze két hónapos kezelés alatt a kicsi figyelemre méltó javulást tapasztalt, lassítja a betegség előrehaladását és kinyitja az ajtót, hogy reményt nyújtson az azonos állapotú más betegek számára.
Jelenleg Spinraza-kezelés csak azoknak a betegeknek kínálják, akik javulást regisztrálnak a klinikai vizsgálatokban, és ez az országunkban nyilvántartott gerincizom atrófiás 400 esetének körülbelül felét képviseli.
Az érintettek családjai nagy örömmel fogadták a hírt, és remélem, hogy ez az első olyan kezelési sorozat közül, amely ezt felszámolja. szörnyű betegség, amely leginkább a gyermekeket érinti, évente 60 új eset diagnosztizálása.
Nagy előrelépések
Másfél évvel ezelőtt visszhangzott újabb áttörés gerincizom atrófiás betegek esetében: a világ első gyermek exoskeletonjának létrehozása, amelyet a Tudományos Kutatási Felsőtanács (CSIC) fejlesztett ki.
Ez a robot, amelyet a gerincizom atrófia által érintett három és 14 éves kor közötti gyermekeknek támogat, lehetővé teszi a törzs támogatását és az emberi izom működésének utánozását, az erőt adva a gyermeknek ahhoz, hogy felálljon és járjon.
Noha várható, hogy hamarosan piacra kerül, egyelőre Az exoskeletont a kórházban használják, a barcelonai Sant Joan de Déu-ban és a madridi Ramón y Cajal-ban.
Ez a hír kétségtelenül nagy forradalom volt a gerincizom atrófiájával küzdő gyermekek számára, mivel a robot amellett, hogy sétáló eszköz lehet, megakadályozza a mobilitás elvesztésével járó szövődmények megjelenését is.
Mi a gerincizom atrófiája?
A gerincizom atrófiája egy genetikai jellegű neuromuszkuláris betegség, azaz Ez az izomerősség fokozatos csökkenésével nyilvánul meg a gerincvelő motoros idegseinek bevonása miatt. Ez azt okozza, hogy az idegimpulzusok nem kerülnek megfelelő továbbításra az izmokra, és ezek atrófiája, típustól függően különböző tüneteket okozva.
Az 1. típus a legsúlyosabb, és a születéstől számított néhány hónapon belül diagnosztizálják. Általános gyengeség jellemzi, amely a reflex reakciók hiányát, a légzési, nyelési és etetési nehézségeket vonja maga után.
A 2. típusú izom atrófiában szenvedő csecsemőket általában valamivel később diagnosztizálják, mivel nem okozhatnak nyelési és táplálkozási nehézségeket, bár segítségre van szükségük ülőhelyükön, felállni és járni.
A 3. típust általában 18 hónap után diagnosztizálják, bár vannak esetek, amikor a diagnózis serdülőkorban fordul elő. Ezek a betegek felállhatnak és járhatnak, bár nehezen ülnek és előrehajolhatnak.
A 4. típus a betegség legkönnyebb megnyilvánulása, amelynek tünetei lassan kezdődnek meg a 35. életév után, általában nem érintve a nyelés és légzés izmait.
Ez a betegség örökletes, és mindkét szülőnek hordoznia kell a felelős gént, bár annak esélye, hogy a gyermekekre terjedjen, 25%, függetlenül minden új terhességtől.
Remélhetőleg a gerincizom atrófia végének kezdetén találjuk magunkat, és tovább haladunk a kezelési kutatás és marketing amelyek küzdenek az ilyen típusú betegségek ellen.
20 perc alatt
Csecsemők és más csecsemők és gyermekek betegségei: Az első Spanyolországban létrehozott exoskeleton, amely lehetővé tette Álvaro, egy gerincizom atrófiájú fiú járását, három gerincvelő izmos atrófiájú gyermek apja csodálatos jelmezeket teremt a kerekes székekben élő gyermekek számára.
