„Kicsi kicsi óta arra gondoltam, hogy mások mit tartanak nekem krónikus betegnek. Minden karcolást vagy megfázást úgy kezeltek, mintha az élet lenne benne. ”(Gattaca)
Álvaro története a "Gattaca" -ra emlékeztet bennünket, igen, ez elkerülhetetlen. A genetikai manipuláció, mint az egyén természetes szelekciója, egy kevésbé humanizált társadalom döntése alapján. de Álvaro története nagyon emberi, ő az első gyermek Spanyolországban, aki a genetikának köszönhetően nem szenved Escobar-szindrómában És ez a genetikai manipulációnak is köszönhető.
Az Escobar-szindróma egyike azoknak a betegségeknek, amelyek nagyon ritkanak tekinthetők, az összes ezzel járó betegséggel együtt. Nagyon kevés embert érint a világon, ezért nagyon keveset vizsgálnak róla bár jelentős rendellenességeket okozhat, és különösen súlyos esetekben, mint például ez, a magzat soha nem él életben.
Álvaronak szánták, hogy szenvedje, mivel szülei, anélkül hogy tudnának róla, e betegség hordozói. Mindegyik eltérő mutációval rendelkezik ugyanazon génben, ez az, ami az esetek 25% -ában érinti a magzatot.
Születése előtt anyja Alvaro háromszor terhes lett, és mindhárom esetben a magzat veleszületett rendellenességet hozott létre. Tekintettel arra, hogy Alvaronak egy teljesen egészséges bátyja van, alig több mint hat éves, senki sem értett semmit.
Véletlen, szerencsétlenség, ezek a dolgok, amelyek megtörténnek ... mind okokat találtak, amíg a munka megjegyzéséig nem tették közzé, Álvaro anyja meghallotta azokat a vállalatokat, amelyek genetikai analízist dolgoztak ki, és kapcsolatba léptek velük.
Az embrió preimplantációs diagnosztizálása egyre gyakoribbá és elterjedtebb gyakorlatává vált azon párok között, akik különféle okokból szeretnének gyermeket. Jelenleg számos cég kínál, és mindegyik bizonyos számú betegséget fedez fel.
Ezzel az előzetes beültetési diagnózissal Spanyolországban elérték azt a tényt, hogy a csecsemők nem szenvedtek általánosabb betegségektől, mint például agyvérzés, a nagyon ritkanak tartott másoknak, például a többszörös exostózisnak.
Miután megvizsgálta az esetet és megtalálta a biológiai teszteket a DNS kinyerésére mindkettőből, Megállapították, hogy két mutáció létezik az Escobar-szindrómáért felelős génben. A petesejtjeiben a gén mutációja 50% -ot érinti. Ez nem lottó, nem rossz szerencse, rettenetes valóság, amellyel szembesültek.
Miután a problémát felfedezték, figyelembe véve annak korát és a sperma minőségét károsító patológiát, termékenységi kezelésben részesültek.
A klinikán az ép DNS-sel spermat szelektáltunk, és petesejteket megtermékenyítettük velük végül 14 embriót kap, melyből csak egy teljesen egészséges voltmentes a káros mutációktól.
Ez az egyetlen embrió már Álvaro volt, anyjához implantálták, mint minden szokásos megtermékenyítéskor, és január 15-én teljesen egészséges baba született, és semmi sem emlékeztette azokat a mutált géneket, amelyeket látszólag ellene vettek.
Körülbelül húsz szakértő dolgozott 18 hónapon keresztül ennek a folyamatnak a sikeres befejezéséhez, amely folyamat Álvaro szüleinek mintegy 20 000 eurót tett ki, de biztosította őket, hogy fia nem fog szenvedni egy olyan betegségben, amely Nagyon ritka a szüleik génei miatt, hogy bemutassák, mit tudhat a tudomány az emberek életminőségének és ennélfogva boldogságának érdekében.
