Az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség a extra nemi kromoszóma, amely azt eredményezi, hogy az alany nem a két nemét meghatározó kromoszóma helyett három, azaz a XX vagy XY helyett három XXY. Klinefelter szindróma néven ismert, bár a hármas nemi kromoszóma sok hordozója nem fejti ki tüneteit.
Előfordul, hogy minden 500 vagy 1000 ember születésekor előfordul, de ahogyan mondtam, a szindróma, azaz a tünetek és az esetleges kapcsolódó problémák nem gyakori, és a közelmúltig azok a férfiak nőttek fel, akiknek ez a sajátossága nem volt tudatában rendellenesség, és kialakult a normális nemi élet. Még bizonyos esetekben, amikor elegendő sejt van a herékben normálisan működőképes, ezeknek a férfiaknak gyermekeik lehetnek.
A kettős kromoszómákkal rendelkező ivarsejtek nőktől vagy férfiaktól származhatnak. Vagyis lehet egy petesejt, amelynek kettős X képessége van, vagy egy sperma, amely X-et és Y-t hordoz, mindkét esetben ezeknek a haploid sejteknek a kialakulása problémája miatt.
A diagnózis
A diagnózis a terhesség alatt sokszor megtörténik, aminiocentesis vagy korion biopszia után felfedezésre kerül, amelyben a mintát elemzik genetikai rendellenességek felfedezése céljából. Más esetekben a diagnózis gyermekkorban lehet, mivel fejlődési problémát észleltek serdülőkorban pubertás után vagy felnőttkorban, termékenységi vagy mellrákos problémák miatt.
Általában a terhesség alatt speciális esetekben mind az amniocentésist, mind a biopsziát elvégzik, és ennek a genetikai rendellenességnek a felfedezése sok félelmet okozhat a család számára, még akkor is, ha elmagyarázzák, hogy további problémák nem merülhetnek fel. Jó, ha születéstől kezdve diagnosztizálni tudunk, mert így a szükséges intézkedéseket pontosan meg lehet tenni a lehetséges komplikációk elkerülése érdekében. hármas nemi kromoszóma, XXY.
Lehetséges nehézségek
Gyerekek XXY a szokásosnál kissé hosszabb időt vehetnek igénybe a beszéd megtanulása során, és nehézségekbe ütközhetnek az olvasás és az írás során is, amire a speciális figyelem nem képes megoldani. Néhányan félénk, mint a legtöbb, de nincs kötelező profil, és a sokféleség köztük nagyon nagy. A szokásos dolog az, hogy a gyermek nem mutat különlegességet.
Egyes esetekben a nyelv elsajátításának problémája súlyosabb lehet, és néhányuk közül ezek közül a gyermekek közül néhányuk csak négy vagy öt évig beszél. Ezenkívül egyes emberek az élet során rámutatnak, hogy nehezen tudják kifejezni az érzéseiket vagy érzelmeiket szavakkal, bár a nyelv megértése teljesen normális.
A pubertógia lehet néhány probléma kezdete, mivel néhány fiú megnövekedett melleket szenved, ami beillesztést nagyon megnehezít, és szomorúságot és testképük rossz elfogadását okozhatja számukra, és ezzel az önértékelés problémájával járhat.
Bár ez a XXY éves férfiak közül csak egyben fordul elő, fontos figyelmesen segíteni a fiút, és szükség esetén orvoshoz fordulni. Nem szabad elfelejteni, milyen érzékeny ez a szakasz, és hogy mennyire fontos a férfiasság és a csoport elfogadottsága a serdülők számára.
Végül, felnőttkorban olyan férfiakon diagnózist találhatunk, akik soha nem gyanították ezt a körülményt, és teljesen normális és férfias megjelenésűek és szexuálisak. Amikor azonban fogamzás nehézségekkel küzdő páron termékenységi tesztet kell elvégezni, ezt bizonyos tesztek elvégzésével fedezik fel.
Vannak olyan esetek is, amikor a sejteknek csak egy részén van hármas kromoszóma, a többi rész normális, csak XY, ezekben az esetekben ezeknek a férfiaknak gyermekeik lehetnek.
Van egy a a kromoszómák négyszeres megismétlése, ritkábban fordul elő, és amelyek összefügghetnek a szexuális viselkedés, erőszak és mentális retardáció problémáival, de nem is lehet biztosan meghatározni, hogy minden esetben előfordul-e, vagy inkább, nem csak azoknál, akik ezeket a viselkedéseket és jellemzőket szélsőségesebb mértékben fejlesztették ki. Őket vizsgálták meg.
Egyes esetekben a XXY interszexuális egyénekkel kapcsolatos, de ez egy minimális százalék, és ennek a jellemzőnek egy másik kérdéséről fogunk beszélni.
Klinefelter szindróma
Ha a XXY hordozó gyermek kifejlődik Klinefelter szindróma Ennek a tulajdonságnak lehet némelyike: magas és vastag, fogászati változásokkal, péniszével és kis méretével vagy rendellenességekkel, sperma hiányával, depresszióval és egyéb érzelmi rendellenességekkel, beszéd késéssel, nőgyógyászattal, alacsony önértékeléssel.
Az egyik legsúlyosabb probléma az emlőrák kialakulásának bizonyos hajlama, nagyobb arányban, mint a XY férfiaknál. Ezenkívül, ha kifejezett szexuális változások vannak, tesztoszteron kezelést lehet előírni a szindróma legkárosabb hatásának enyhítésére.
Serdülőkorúak esetében, ha elérték a normál életkorot, nem alakulnak ki normális pubertás tünetek, mint például a szemszőrzet növekedése, a nemi méret és a libidó kialakulása, tanácsos orvoshoz menni, hogy felmérje a Klinefelter, különösen, ha a mellek megnőnek.
Mondd el
Amikor a szülõket értesítik arról, hogy a gyermek várható XXY hordozó További aggályokat találnak, hogyan és mikor kell elmagyarázni a család és a gyermek számára.
Általában azt tanácsoljuk, hogy ne mondja ki azonnal, hogy ne provokálja a félelmet vagy a már hajlamos gyermek látását. Később, amikor a gyermeknek jól van és igazolható, hogy ez normális, magyarázza el a családnak a hármas nemi kromoszóma lehetséges következményeit.
A gyermekkel bonyolultabb. Egyrészről jobb tudatában lenni annak, amikor korábban volt, mert nem fogják gyanítani, hogy valami el van rejtve tőlük, vagy irigykednek, és nem csalnak, ha hosszú várakozás alatt állunk. Természetesen a serdülőkor előtt tudniuk kellene, de talán nem sokkal korábban is, így nem esnek bele a személyes részletek elmesélésébe a barátoknak, akik ezeket felhasználhatják, hogy gúnyolódjanak róluk.
Következtetés
A hordozója XXY hármas nemi kromoszóma Megkapja a gyermeket, különösen, ha korábban ismertté vált, és cselekszik, ha van egy kis probléma, normál élet, és meglehetősen gyakori változás az emberben.
