Amikor gyermekeink csecsemők, néha nehéz felismerni, hogy bármilyen betegség tünetei vagy jelei vannak-e, mivel olyan kicsi, hogy nem igazán sok olyan mozgás hajtható végre, hogy összehasonlítsuk őket az egészséges baba normál fejlődésével.
Ezért döntött egy angol anyja, hogy megosztja vele a videót 10 hónapos csecsemő infantilis görcsökben, egyfajta gyermekkori epilepsziát, hogy figyelmeztesse más szülőket, és ezzel egyidőben tudatosítsa a közelmúltban felfedezett ritka betegség tudatosságát.
Mi a West szindróma?
A West-szindróma vagy az infantilis görcs szindróma súlyos és ritka gyermekkori epilepsziás encephalopathia, amelyet három elem jellemz: epilepsziás görcsök, a pszichomotoros fejlődés retardációja és hipsarrhythmia az elektroencephalogramban, bár ezek egyike hiányzik.
Ez az állapot kb 1–4000–6000 csecsemőnél és dominál a férfi nemben. A West-szindrómás gyermekek általában manifesztálják az állapotot 3 és 7 hónapos, bár voltak olyan esetek, amikor 2 év elteltével jelenik meg. Noha előrelépések történtek a kezelésében, voltak olyan esetek, amikor nem észlelték időben, különösen, ha a tünetek enyhék, mivel a rohamok összekeverhetők csuklással, görcsökkel vagy hasi fájdalommal.
Olivia esete
Olivia, egy 10 hónapos csecsemőt tavaly novemberben diagnosztizálták gyermekkori görcsök ritka betegségével. "Az orvosnál voltunk, mert Olivia körömfertőzése volt. Az orvos felvette a hőmérsékletet, és ellenőrizte, amíg ott volt, boldog és mosolygós, amikor hirtelen felemelte mindkét karját a levegőben"mondta Olivia anyja, Jade Bamber.
Az orvos megkérdezte Olivia szüleit, hogy ez normális-e, és azt mondták neki, hogy alkalmanként történt. "Közvetlenül azután, hogy a csecsemő szeme kiürült és elkezdett kékre váltani, akkor a riasztások csörögtek, és a személyzet futott, hogy oxigént adjon neki" - tette hozzá Jade.
Olivia, akit más orvosok már "ideges" csecsemőként diagnosztizáltak, 6 percig eszméletlen volt, és körülbelül 38 percig nem válaszolt, ezért azonnal kórházba vitték.
Az anyja észrevette, hogy ez az epizód után kifejlesztett egy olyan kullancsot, amelyben újra és újra felemelte a karját, ezért az orvosok felkérték, hogy rögzítse, hogy lássa, mit értett Jade.
Amikor megtekintették a videót azonnal tudták, hogy gyermekkori görcsök. Agyvizsgálatot készítettek Olivia-nak, és azonnal diagnosztizálták ezt az állapotot, és gyógyszereket kaptak a kezelésére.
A szem lehullása, az arc összehúzódása és a görcsök a karjában néhány olyan dolog, ami történik Olivival, amikor neki adják ezeket az epizódokat. Minden alkalommal, amikor felemeli a karjait, vagy üres a szeme, ezt epizódnak tekintik. Olivia 20 és 30 között lehet 3 perc alatt.
"Ez az állapot sok kárt okozhat az agyban, ezért Fontos, hogy a csecsemőket mielőbb diagnosztizálják. Ötödik ilyen betegségben szenvedő gyermek normális élete lehet, ám mások súlyosabb epilepsziás rohamokkal vagy agykárosodásokkal járhatnak. Úgy döntöttem, hogy megosztom ezt a videót, mert sok szülő tanúja lehet egy gyermekkori görcs epizódjának, és nem ismeri azt. Gyakori, hogy összekeverik a refluxral vagy a csuklással, és még tévesen diagnosztizálják egy másik betegséggel, mivel erről nincs sok információ."- teszi hozzá Olivia anyja.
Egy eset Spanyolországban: Hugo
Spanyolországban van Hugo esete, aki négy hónapos korában nyugati szindrómát diagnosztizált. A szülei először észrevettek valami szokatlan dolgot, amikor Hugo három hónapos volt, egy nap az ébredés után kinyújtotta és előrehozta a karját. Nem tulajdonítottak neki nagy jelentőséget arra, hogy azt gondolja, hogy ez egy jel, amelyet a karjában kell venni, de másnap ugyanezt tette többször, miközben anyja szoptatott.
Több vizsgálat és néhány gyógyszer elvégzése után elektroencephalogramja volt, és ott volt, amikor West-szindrómát diagnosztizálták. Azóta Hugo fizikoterápiával és stimulátorral kezdte a medencében segít összehangolni a karokat és a lábakat, és fenntartani az egyensúlyt. 12 hónapos korában még nem volt képes leülni vagy felkelni, de a terápiáknak köszönhetően fejlődése gyors és jó volt, és 18 hónapos korban sikerült járni.
A szüleivel 2012-ben készített interjú szerint hat éves korában a haladása nem volt annyira mozgékony, tudta, hogyan kell a szülei segítségével lépcsőn mászni, a maga módján futni, és megtanulta ugrálni. Az egyetlen szó, amit mondhatott, az "anya" volt, és felcserélhetően apja hívására használta, amely szintén az egyik legnagyobb kommunikációs problémák A betegségről
Hugo táplálkozási folyamata sem volt egyszerű, mivel csak bizonyos dolgokat akart enni, és azokat nagyon apróra kell vágni, ami növekedési görbéjét negatívvá tette. Alig-múlva más dolgokat kipróbált, és hat év alatt elérte a 21 kiló súlyát és 112 centiméterének a mérését.
Hugo esetében a gyógyszereket havonta vagy kéthavonta kell cserélni, mivel testét megszokja és nem reagál, tehát a gyógyszereken túl a szülei megpróbálták különböző terápiák és stimulációs módszerek csecsemője óta, és sokat szolgáltak neki fejlődésében, de kedvencei a medence terápia és a zeneterápia.
